Rysy

Rysy spojené s H4C5

H4 clustered histone 5

Human Phenotype Ontology spojuje s H4C5 116 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Big lower jaw	Někdy (5–29 %)
Broad columella	Někdy (5–29 %)
Broad head shape	Někdy (5–29 %)
Broad nasal tip	Někdy (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Bulbous nose	Někdy (5–29 %)
Chewing difficulties	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Cleft soft palate	Někdy (5–29 %)
Coarse facial features	Někdy (5–29 %)
Decreased size of tooth	Někdy (5–29 %)
Deep philtrum	Někdy (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Full lips	Někdy (5–29 %)
Fullness around the eyes	Někdy (5–29 %)
High frontal hairline	Někdy (5–29 %)
High, narrow palate	Někdy (5–29 %)
Horizontal eyebrow	Někdy (5–29 %)
Limited hair on end of eyebrow	Někdy (5–29 %)
Long eyelashes	Někdy (5–29 %)
Low frontal hairline	Někdy (5–29 %)
Moon face	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Open mouth	Někdy (5–29 %)
Outward turned lips	Někdy (5–29 %)
Prominent area between the eyebrows	Někdy (5–29 %)
Prominent nose	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)
Short neck	Někdy (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Short philtrum	Někdy (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Někdy (5–29 %)
Smooth philtrum	Někdy (5–29 %)
Thick eyebrow	Někdy (5–29 %)
Thick nasal alae	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)
Tongue tied	Někdy (5–29 %)
Triangular face	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Wide mouth	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Widely spaced teeth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Agitation	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Autism	Někdy (5–29 %)
Brisk reflexes	Někdy (5–29 %)
Cerebral palsy	Někdy (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Někdy (5–29 %)
Delayed speech and language development	Někdy (5–29 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Impulsivity	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Někdy (5–29 %)
Motor delay	Někdy (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Někdy (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Někdy (5–29 %)
Self-mutilation	Někdy (5–29 %)
Severe global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Stereotypical hand wringing	Někdy (5–29 %)
Teeth grinding	Někdy (5–29 %)
Toe walking	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased muscle tone in infant	Někdy (5–29 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Někdy (5–29 %)
Lower limb spasticity	Někdy (5–29 %)
Prominent swayback	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Spastic diplegia	Někdy (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Birthmark	Někdy (5–29 %)
Curly hair	Někdy (5–29 %)
Excessive wrinkled skin	Někdy (5–29 %)
Hyperelastic skin	Někdy (5–29 %)
Mole	Někdy (5–29 %)
Prematurely aged appearance	Někdy (5–29 %)
Reduced fat tissue below the skin	Někdy (5–29 %)
Spinal dimple	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Alternating exotropia	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)
Mild myopia	Někdy (5–29 %)
Moderate myopia	Někdy (5–29 %)
Monocular strabismus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Někdy (5–29 %)
Long fingers	Někdy (5–29 %)
Pes valgus	Někdy (5–29 %)
Prominent fingertip pads	Někdy (5–29 %)
Tapered finger	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Někdy (5–29 %)
Thickened helices	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Chronic constipation	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Někdy (5–29 %)
Growth delay	Někdy (5–29 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Large testis	Někdy (5–29 %)
Small kidney on one side	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Někdy (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Strawberry mark	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Early onset of puberty	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Episodic fever	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s H4C5 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test