Egenskaber

Egenskaber knyttet til H4C5

H4 clustered histone 5

Human Phenotype Ontology knytter 116 egenskaber til H4C5, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Big lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Broad columella	Nogle gange (5–29 %)
Broad head shape	Nogle gange (5–29 %)
Broad nasal tip	Nogle gange (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Bulbous nose	Nogle gange (5–29 %)
Chewing difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Cleft soft palate	Nogle gange (5–29 %)
Coarse facial features	Nogle gange (5–29 %)
Decreased size of tooth	Nogle gange (5–29 %)
Deep philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Full lips	Nogle gange (5–29 %)
Fullness around the eyes	Nogle gange (5–29 %)
High frontal hairline	Nogle gange (5–29 %)
High, narrow palate	Nogle gange (5–29 %)
Horizontal eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Limited hair on end of eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Long eyelashes	Nogle gange (5–29 %)
Low frontal hairline	Nogle gange (5–29 %)
Moon face	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Open mouth	Nogle gange (5–29 %)
Outward turned lips	Nogle gange (5–29 %)
Prominent area between the eyebrows	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nose	Nogle gange (5–29 %)
Receding chin	Nogle gange (5–29 %)
Short neck	Nogle gange (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Short philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Nogle gange (5–29 %)
Smooth philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Thick eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Thick nasal alae	Nogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Tongue tied	Nogle gange (5–29 %)
Triangular face	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Wide mouth	Nogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Widely spaced teeth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Agitation	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Autism	Nogle gange (5–29 %)
Brisk reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral palsy	Nogle gange (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Nogle gange (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Impulsivity	Nogle gange (5–29 %)
Increased reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Nogle gange (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Nogle gange (5–29 %)
Self-mutilation	Nogle gange (5–29 %)
Severe global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Stereotypical hand wringing	Nogle gange (5–29 %)
Teeth grinding	Nogle gange (5–29 %)
Toe walking	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased muscle tone in infant	Nogle gange (5–29 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Nogle gange (5–29 %)
Lower limb spasticity	Nogle gange (5–29 %)
Prominent swayback	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Spastic diplegia	Nogle gange (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Birthmark	Nogle gange (5–29 %)
Curly hair	Nogle gange (5–29 %)
Excessive wrinkled skin	Nogle gange (5–29 %)
Hyperelastic skin	Nogle gange (5–29 %)
Mole	Nogle gange (5–29 %)
Prematurely aged appearance	Nogle gange (5–29 %)
Reduced fat tissue below the skin	Nogle gange (5–29 %)
Spinal dimple	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Alternating exotropia	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Deeply set eye	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)
Mild myopia	Nogle gange (5–29 %)
Moderate myopia	Nogle gange (5–29 %)
Monocular strabismus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Nogle gange (5–29 %)
Long fingers	Nogle gange (5–29 %)
Pes valgus	Nogle gange (5–29 %)
Prominent fingertip pads	Nogle gange (5–29 %)
Tapered finger	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Nogle gange (5–29 %)
Thickened helices	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Chronic constipation	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)
Growth delay	Nogle gange (5–29 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large testis	Nogle gange (5–29 %)
Small kidney on one side	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent infections	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Strawberry mark	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Early onset of puberty	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Episodic fever	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til H4C5 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test