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Tratti

Tratti collegati a H4C5

H4 clustered histone 5

La Human Phenotype Ontology collega 116 tratti a H4C5, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

TrattoFrequenza di osservazione
Abnormally small headA volte (5–29%)
Big lower jawA volte (5–29%)
Broad columellaA volte (5–29%)
Broad head shapeA volte (5–29%)
Broad nasal tipA volte (5–29%)
Broad opening between the eyelidsA volte (5–29%)
Bulbous noseA volte (5–29%)
Chewing difficultiesA volte (5–29%)
Cleft palateA volte (5–29%)
Cleft soft palateA volte (5–29%)
Coarse facial featuresA volte (5–29%)
Decreased size of toothA volte (5–29%)
Deep philtrumA volte (5–29%)
Downturned corners of mouthA volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsA volte (5–29%)
Eye foldsA volte (5–29%)
Full lipsA volte (5–29%)
Fullness around the eyesA volte (5–29%)
High frontal hairlineA volte (5–29%)
High, narrow palateA volte (5–29%)
Horizontal eyebrowA volte (5–29%)
Limited hair on end of eyebrowA volte (5–29%)
Long eyelashesA volte (5–29%)
Low frontal hairlineA volte (5–29%)
Moon faceA volte (5–29%)
Nasal tip, upturnedA volte (5–29%)
Open mouthA volte (5–29%)
Outward turned lipsA volte (5–29%)
Prominent area between the eyebrowsA volte (5–29%)
Prominent noseA volte (5–29%)
Receding chinA volte (5–29%)
Short neckA volte (5–29%)
Short opening between the eyelidsA volte (5–29%)
Short philtrumA volte (5–29%)
Skin tag in front of the earA volte (5–29%)
Smooth philtrumA volte (5–29%)
Thick eyebrowA volte (5–29%)
Thick nasal alaeA volte (5–29%)
Thin red part of the upper lipA volte (5–29%)
Tongue tiedA volte (5–29%)
Triangular faceA volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsA volte (5–29%)
Wide mouthA volte (5–29%)
Wide nasal bridgeA volte (5–29%)
Widely spaced teethA volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrattoFrequenza di osservazione
Global developmental delaySempre
Intellectual disabilitySempre
AgitationA volte (5–29%)
AtaxiaA volte (5–29%)
Attention deficitA volte (5–29%)
AutismA volte (5–29%)
Brisk reflexesA volte (5–29%)
Cerebral palsyA volte (5–29%)
Delayed CNS myelinationA volte (5–29%)
Delayed speech and language developmentA volte (5–29%)
Difficulty sleepingA volte (5–29%)
DystoniaA volte (5–29%)
EpilepsyA volte (5–29%)
ImpulsivityA volte (5–29%)
Increased reflexesA volte (5–29%)
Motor delayA volte (5–29%)
Obstructive sleep apneaA volte (5–29%)
Seizure affecting one half of brainA volte (5–29%)
Self-mutilationA volte (5–29%)
Severe global developmental delayA volte (5–29%)
Stereotypical hand wringingA volte (5–29%)
Teeth grindingA volte (5–29%)
Toe walkingA volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrattoFrequenza di osservazione
Decreased muscle tone in infantA volte (5–29%)
Double-JointedA volte (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmA volte (5–29%)
Low muscle toneA volte (5–29%)
Low muscle tone in trunkA volte (5–29%)
Lower limb spasticityA volte (5–29%)
Prominent swaybackA volte (5–29%)
ScoliosisA volte (5–29%)
Spastic diplegiaA volte (5–29%)
Spastic tetraplegiaA volte (5–29%)

Abnormality of the integument

TrattoFrequenza di osservazione
BirthmarkA volte (5–29%)
Curly hairA volte (5–29%)
Excessive wrinkled skinA volte (5–29%)
Hyperelastic skinA volte (5–29%)
MoleA volte (5–29%)
Prematurely aged appearanceA volte (5–29%)
Reduced fat tissue below the skinA volte (5–29%)
Spinal dimpleA volte (5–29%)

Abnormality of the eye

TrattoFrequenza di osservazione
Alternating exotropiaA volte (5–29%)
Cross-eyedA volte (5–29%)
Deeply set eyeA volte (5–29%)
FarsightednessA volte (5–29%)
Mild myopiaA volte (5–29%)
Moderate myopiaA volte (5–29%)
Monocular strabismusA volte (5–29%)

Abnormality of limbs

TrattoFrequenza di osservazione
Dropped archesA volte (5–29%)
Increased muscle tone of arm or legA volte (5–29%)
Long fingersA volte (5–29%)
Pes valgusA volte (5–29%)
Prominent fingertip padsA volte (5–29%)
Tapered fingerA volte (5–29%)

Abnormality of the ear

TrattoFrequenza di osservazione
Hearing impairmentA volte (5–29%)
Low-set earsA volte (5–29%)
Recurrent middle ear infectionA volte (5–29%)
Thickened helicesA volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrattoFrequenza di osservazione
Acid refluxA volte (5–29%)
Chronic constipationA volte (5–29%)
Feeding difficultiesA volte (5–29%)

Growth abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
Faltering weightA volte (5–29%)
Growth delayA volte (5–29%)
Short statureA volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TrattoFrequenza di osservazione
Large testisA volte (5–29%)
Small kidney on one sideA volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

TrattoFrequenza di osservazione
Recurrent infectionsA volte (5–29%)
Recurrent respiratory infectionsA volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrattoFrequenza di osservazione
Strawberry markA volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

TrattoFrequenza di osservazione
Early onset of pubertyA volte (5–29%)

Laboratory abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
Episodic feverA volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a H4C5 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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