Merkmale

Mit H4C5 verknüpfte Merkmale

H4 clustered histone 5

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 116 Merkmale mit H4C5, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Big lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Broad columella	Manchmal (5–29 %)
Broad head shape	Manchmal (5–29 %)
Broad nasal tip	Manchmal (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Bulbous nose	Manchmal (5–29 %)
Chewing difficulties	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Cleft soft palate	Manchmal (5–29 %)
Coarse facial features	Manchmal (5–29 %)
Decreased size of tooth	Manchmal (5–29 %)
Deep philtrum	Manchmal (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Full lips	Manchmal (5–29 %)
Fullness around the eyes	Manchmal (5–29 %)
High frontal hairline	Manchmal (5–29 %)
High, narrow palate	Manchmal (5–29 %)
Horizontal eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Limited hair on end of eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Long eyelashes	Manchmal (5–29 %)
Low frontal hairline	Manchmal (5–29 %)
Moon face	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Open mouth	Manchmal (5–29 %)
Outward turned lips	Manchmal (5–29 %)
Prominent area between the eyebrows	Manchmal (5–29 %)
Prominent nose	Manchmal (5–29 %)
Receding chin	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Short philtrum	Manchmal (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)
Thick eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Thick nasal alae	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)
Tongue tied	Manchmal (5–29 %)
Triangular face	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Wide mouth	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Widely spaced teeth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Agitation	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Brisk reflexes	Manchmal (5–29 %)
Cerebral palsy	Manchmal (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Impulsivity	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Manchmal (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Manchmal (5–29 %)
Self-mutilation	Manchmal (5–29 %)
Severe global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Stereotypical hand wringing	Manchmal (5–29 %)
Teeth grinding	Manchmal (5–29 %)
Toe walking	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased muscle tone in infant	Manchmal (5–29 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Manchmal (5–29 %)
Lower limb spasticity	Manchmal (5–29 %)
Prominent swayback	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Spastic diplegia	Manchmal (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birthmark	Manchmal (5–29 %)
Curly hair	Manchmal (5–29 %)
Excessive wrinkled skin	Manchmal (5–29 %)
Hyperelastic skin	Manchmal (5–29 %)
Mole	Manchmal (5–29 %)
Prematurely aged appearance	Manchmal (5–29 %)
Reduced fat tissue below the skin	Manchmal (5–29 %)
Spinal dimple	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Alternating exotropia	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Mild myopia	Manchmal (5–29 %)
Moderate myopia	Manchmal (5–29 %)
Monocular strabismus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Manchmal (5–29 %)
Long fingers	Manchmal (5–29 %)
Pes valgus	Manchmal (5–29 %)
Prominent fingertip pads	Manchmal (5–29 %)
Tapered finger	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Manchmal (5–29 %)
Thickened helices	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Chronic constipation	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)
Growth delay	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large testis	Manchmal (5–29 %)
Small kidney on one side	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Manchmal (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Strawberry mark	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early onset of puberty	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Episodic fever	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit H4C5 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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