Cechy

Cechy powiązane z H4C5

H4 clustered histone 5

Human Phenotype Ontology łączy z H4C5 116 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

H4C5

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Big lower jaw	Czasami (5–29%)
Broad columella	Czasami (5–29%)
Broad head shape	Czasami (5–29%)
Broad nasal tip	Czasami (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Bulbous nose	Czasami (5–29%)
Chewing difficulties	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Cleft soft palate	Czasami (5–29%)
Coarse facial features	Czasami (5–29%)
Decreased size of tooth	Czasami (5–29%)
Deep philtrum	Czasami (5–29%)
Downturned corners of mouth	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Full lips	Czasami (5–29%)
Fullness around the eyes	Czasami (5–29%)
High frontal hairline	Czasami (5–29%)
High, narrow palate	Czasami (5–29%)
Horizontal eyebrow	Czasami (5–29%)
Limited hair on end of eyebrow	Czasami (5–29%)
Long eyelashes	Czasami (5–29%)
Low frontal hairline	Czasami (5–29%)
Moon face	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Open mouth	Czasami (5–29%)
Outward turned lips	Czasami (5–29%)
Prominent area between the eyebrows	Czasami (5–29%)
Prominent nose	Czasami (5–29%)
Receding chin	Czasami (5–29%)
Short neck	Czasami (5–29%)
Short opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Short philtrum	Czasami (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Czasami (5–29%)
Smooth philtrum	Czasami (5–29%)
Thick eyebrow	Czasami (5–29%)
Thick nasal alae	Czasami (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Czasami (5–29%)
Tongue tied	Czasami (5–29%)
Triangular face	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Wide mouth	Czasami (5–29%)
Wide nasal bridge	Czasami (5–29%)
Widely spaced teeth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Agitation	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Autism	Czasami (5–29%)
Brisk reflexes	Czasami (5–29%)
Cerebral palsy	Czasami (5–29%)
Delayed CNS myelination	Czasami (5–29%)
Delayed speech and language development	Czasami (5–29%)
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Impulsivity	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Czasami (5–29%)
Motor delay	Czasami (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Czasami (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Czasami (5–29%)
Self-mutilation	Czasami (5–29%)
Severe global developmental delay	Czasami (5–29%)
Stereotypical hand wringing	Czasami (5–29%)
Teeth grinding	Czasami (5–29%)
Toe walking	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Decreased muscle tone in infant	Czasami (5–29%)
Double-Jointed	Czasami (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Czasami (5–29%)
Lower limb spasticity	Czasami (5–29%)
Prominent swayback	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Spastic diplegia	Czasami (5–29%)
Spastic tetraplegia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Birthmark	Czasami (5–29%)
Curly hair	Czasami (5–29%)
Excessive wrinkled skin	Czasami (5–29%)
Hyperelastic skin	Czasami (5–29%)
Mole	Czasami (5–29%)
Prematurely aged appearance	Czasami (5–29%)
Reduced fat tissue below the skin	Czasami (5–29%)
Spinal dimple	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Alternating exotropia	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Deeply set eye	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)
Mild myopia	Czasami (5–29%)
Moderate myopia	Czasami (5–29%)
Monocular strabismus	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Czasami (5–29%)
Long fingers	Czasami (5–29%)
Pes valgus	Czasami (5–29%)
Prominent fingertip pads	Czasami (5–29%)
Tapered finger	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Czasami (5–29%)
Thickened helices	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Chronic constipation	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Czasami (5–29%)
Growth delay	Czasami (5–29%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Large testis	Czasami (5–29%)
Small kidney on one side	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections	Czasami (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Strawberry mark	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Early onset of puberty	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Episodic fever	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z H4C5 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test