Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COG6

component of oligomeric golgi complex 6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q14.11
Koordinaadid
Kromosoom 13: 39 655 662–39 752 628 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 97 kb
Valk
657 aminohapet
Tuntud ka kui
COD2, KIAA1134
MANE Select transkript
ENST00000455146.8NM_020751.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

      • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

        Üks 98 sellega seotud geenist

        Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas COG6 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub COG6. COG6 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 13, vahemikus 39 204 145 kuni 40 204 144.Kromosoom 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3439,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 MbLHFPL6: 39 209 116–39 603 735, pöördne ahelLHFPL6COG6: 39 655 662–39 752 628, otsene ahelCOG6COG6 skeem: 19 eksonit kromosoomi 13 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 39 655 662–39 655 879, 218 alustEkson 2: 39 659 364–39 659 507, 144 alustEkson 3: 39 660 810–39 660 881, 72 alustEkson 4: 39 665 096–39 665 154, 59 alustEkson 5: 39 677 468–39 677 579, 112 alustEkson 6: 39 679 538–39 679 620, 83 alustEkson 7: 39 679 975–39 680 045, 71 alustEkson 8: 39 682 171–39 682 264, 94 alustEkson 9: 39 687 503–39 687 631, 129 alustEkson 10: 39 687 708–39 687 799, 92 alustEkson 11: 39 689 760–39 689 824, 65 alustEkson 12: 39 694 634–39 694 725, 92 alustEkson 13: 39 699 501–39 699 618, 118 alustEkson 14: 39 719 236–39 719 367, 132 alustEkson 15: 39 719 660–39 719 827, 168 alustEkson 16: 39 723 333–39 723 440, 108 alustEkson 17: 39 724 508–39 724 561, 54 alustEkson 18: 39 727 469–39 727 548, 80 alustEkson 19: 39 750 946–39 752 628, 1683 alust124681012141618195′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 97 kb; neist 1974 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse COG6

    23

    kohad geenis COG6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COG6 97 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). COG6 geen: component of oligomeric golgi complex 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cog6

    Vancouver

    Dante Labs. COG6 geen: component of oligomeric golgi complex 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cog6

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test