Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

COG6

component of oligomeric golgi complex 6

Oversigt

Cytogenetisk placering
13q14.11
Koordinater
Kromosom 13: 39.655.662–39.752.628 (GRCh38)
Exoner
19 exoner fordelt over 97 kb
Protein
657 aminosyrer
Også kendt som
COD2, KIAA1134
MANE Select-transkript
ENST00000455146.8NM_020751.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Et af 98 gener, der er knyttet til det

        En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er COG6 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 13, med en klamme ved COG6. COG6 og 1 gen i nærheden på kromosom 13, fra 39.204.145 til 40.204.144.Kromosom 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3439,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 MbLHFPL6: 39.209.116–39.603.735, omvendt-strengLHFPL6COG6: 39.655.662–39.752.628, fremadrettet-strengCOG6Diagram af COG6: 19 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 13Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 39.655.662–39.655.879, 218 baserExon 2: 39.659.364–39.659.507, 144 baserExon 3: 39.660.810–39.660.881, 72 baserExon 4: 39.665.096–39.665.154, 59 baserExon 5: 39.677.468–39.677.579, 112 baserExon 6: 39.679.538–39.679.620, 83 baserExon 7: 39.679.975–39.680.045, 71 baserExon 8: 39.682.171–39.682.264, 94 baserExon 9: 39.687.503–39.687.631, 129 baserExon 10: 39.687.708–39.687.799, 92 baserExon 11: 39.689.760–39.689.824, 65 baserExon 12: 39.694.634–39.694.725, 92 baserExon 13: 39.699.501–39.699.618, 118 baserExon 14: 39.719.236–39.719.367, 132 baserExon 15: 39.719.660–39.719.827, 168 baserExon 16: 39.723.333–39.723.440, 108 baserExon 17: 39.724.508–39.724.561, 54 baserExon 18: 39.727.469–39.727.548, 80 baserExon 19: 39.750.946–39.752.628, 1.683 baser124681012141618195′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3,6 kb af genets 97 kb; 1.974 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest COG6

    23

    positioner i COG6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 97 kb af COG6, inklusive introner, og ikke kun de 3,6 kb eksoner.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til COG6

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, COG6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). COG6-genet: component of oligomeric golgi complex 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cog6

    Vancouver

    Dante Labs. COG6-genet: component of oligomeric golgi complex 6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cog6

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test