Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COG6

component of oligomeric golgi complex 6

Santrauka

Citogenetinė vieta
13q14.11
Koordinatės
Chromosoma 13: 39 655 662–39 752 628 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 97 kb
Baltymas
657 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
COD2, KIAA1134
MANE Select transkriptas
ENST00000455146.8NM_020751.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

      • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

        Vienas iš 98 su juo susijusių genų

        Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas COG6

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 13, su skliaustu, kur yra COG6. COG6 ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 13, nuo 39 204 145 iki 40 204 144.Chromosoma 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3439,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 MbLHFPL6: 39 209 116–39 603 735, atvirkštinė grandinėLHFPL6COG6: 39 655 662–39 752 628, tiesioginė grandinėCOG6COG6 diagrama: 19 eksonų, chromosoma 13, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 39 655 662–39 655 879, 218 baziųEksonas 2: 39 659 364–39 659 507, 144 baziųEksonas 3: 39 660 810–39 660 881, 72 baziųEksonas 4: 39 665 096–39 665 154, 59 baziųEksonas 5: 39 677 468–39 677 579, 112 baziųEksonas 6: 39 679 538–39 679 620, 83 baziųEksonas 7: 39 679 975–39 680 045, 71 bazėEksonas 8: 39 682 171–39 682 264, 94 baziųEksonas 9: 39 687 503–39 687 631, 129 baziųEksonas 10: 39 687 708–39 687 799, 92 baziųEksonas 11: 39 689 760–39 689 824, 65 baziųEksonas 12: 39 694 634–39 694 725, 92 baziųEksonas 13: 39 699 501–39 699 618, 118 baziųEksonas 14: 39 719 236–39 719 367, 132 baziųEksonas 15: 39 719 660–39 719 827, 168 baziųEksonas 16: 39 723 333–39 723 440, 108 baziųEksonas 17: 39 724 508–39 724 561, 54 baziųEksonas 18: 39 727 469–39 727 548, 80 baziųEksonas 19: 39 750 946–39 752 628, 1 683 bazių124681012141618195′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,6 kb iš 97 kb geno; 1 974 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito COG6

    23

    COG6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 97 kb COG6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). COG6 genas: component of oligomeric golgi complex 6. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cog6

    Vancouver

    Dante Labs. COG6 genas: component of oligomeric golgi complex 6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cog6

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test