İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

PUM1 ile ilişkili özellikler

pumilio RNA binding family member 1

Human Phenotype Ontology, PUM1 ile ilişkili 49 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low hanging columellaHer zaman
Sparse eyebrowHer zaman
Sparse eyelashesHer zaman
High palateÇok sık (%80–99)
Abnormally small headSık (%30–79)
Almond shaped eyesSık (%30–79)
Eye foldsSık (%30–79)
Narrow foreheadSık (%30–79)
Pointed chinSık (%30–79)
Prominent noseSık (%30–79)
Sloping foreheadSık (%30–79)
Wide nasal bridgeSık (%30–79)
Failure of development of more than six teethBazen (%5–29)
Prominent nasal bridgeBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased reflex responseHer zaman
Delayed ability to walkHer zaman
Dilated fourth ventricleHer zaman
Generalized-onset seizureHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Grand mal seizuresHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
Stereotypical hand wringingHer zaman
Thin corpus callosumHer zaman
AtaxiaSık (%30–79)
Degeneration of cerebrumSık (%30–79)
Repeated seizures without recovery between themSık (%30–79)
Typical absence seizureSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Appendicular hypotoniaHer zaman
Double-JointedHer zaman
Funnel chestHer zaman
Low muscle toneHer zaman
Low muscle tone in trunkHer zaman
Low solidness and mass of the bonesHer zaman
ScoliosisHer zaman

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Curvature of digitHer zaman
Fused toesHer zaman
Short middle bone of the little fingerHer zaman
Small handHer zaman
Tapered fingerHer zaman

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cerebral visual impairmentHer zaman
Wide-set eyesHer zaman
Drooping upper eyelidSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Undescended testesHer zaman
HypospadiasSık (%30–79)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Excessive hairinessHer zaman
Fine hairHer zaman

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short statureSık (%30–79)
Prenatal growth deficiencyBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low-set earsSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PUM1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al