İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

PRKCD ile ilişkili özellikler

protein kinase C delta

Human Phenotype Ontology, PRKCD ile ilişkili 41 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent circulating isohemagglutininHer zaman
Anticardiolipin IgG antibody positivityHer zaman
Antinuclear antibody positivityHer zaman
Recurrent chest infectionsHer zaman
Recurrent infectionsHer zaman
Decreased circulating complement C3 concentrationSık (%30–79)
Decreased circulating complement C4 concentrationSık (%30–79)
AutoimmunityKaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased class-switched memory B cell proportionHer zaman
Decreased memory B cell proportionHer zaman
Increased CD21low B cell proportionHer zaman
Increased total B cell countHer zaman
Autoimmune hemolytic anemiaSık (%30–79)
Autoimmune thrombocytopeniaSık (%30–79)
Lymphoproliferative disorderSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver and spleenHer zaman
Follicular hyperplasiaHer zaman
Generalized swelling of lymph nodesHer zaman
Obstruction of the superior vena cavaHer zaman
Swollen lymph nodesHer zaman
Swollen lymph nodes in center of chestHer zaman
Increased spleen sizeSık (%30–79)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationHer zaman
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationHer zaman
Elevated circulating C-reactive protein concentrationHer zaman
Episodic feverHer zaman
High ESRHer zaman
Persistent EBV viremiaHer zaman

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Frequent urinary tract infectionsHer zaman
Membranous nephropathyHer zaman
Nephrotic syndromeHer zaman
Stage 5 chronic kidney diseaseSık (%30–79)

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal natural killer cell physiologyHer zaman
Increased antibody level in bloodHer zaman

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent coldsHer zaman
Recurrent sinus diseaseHer zaman

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Erythematous maculeHer zaman
Hair lossSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged liverSık (%30–79)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent middle ear infectionHer zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
ArthritisSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PRKCD ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al