İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ESRP1

epithelial splicing regulatory protein 1

Özet

Sitogenetik konum
8q22.1
Koordinatlar
Kromozom 8: 94.641.174–94.707.466 (GRCh38)
Eksonlar
66,3 kb boyunca 16 ekson
Protein
681 amino asit
Diğer adları
FLJ20171
Önceki semboller
RBM35A
MANE Select transkripti
ENST00000433389.8NM_017697.4
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu ESRP1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

ESRP1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, ESRP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ESRP1 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 8 üzerinde, 94.174.320 ile 95.174.319 arasında.Kromozom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 MbCDH17: 94.124.381–94.217.303, geri iplikCDH17GEM: 94.249.249–94.262.461, geri iplikGEMRAD54B: 94.371.960–94.475.134, geri iplikRAD54BFSBP: 94.378.377–94.436.952, geri iplikFSBPVIRMA: 94.487.689–94.553.529, geri iplikVIRMAESRP1: 94.641.174–94.707.466, ileri iplikESRP1DPY19L4: 94.719.677–94.793.836, ileri iplikDPY19L4INTS8: 94.813.311–94.881.746, ileri iplikINTS8CCNE2: 94.874.347–94.896.680, geri iplikCCNE2NDUFAF6: 94.895.533–95.116.455, ileri iplikNDUFAF6TP53INP1: 94.925.972–94.949.400, geri iplikTP53INP1PLEKHF2: 95.115.642–95.156.698, ileri iplikPLEKHF2ESRP1 şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 16 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 94.641.174–94.641.450, 277 bazEkson 2: 94.641.956–94.642.084, 129 bazEkson 3: 94.643.303–94.643.416, 114 bazEkson 4: 94.646.168–94.646.282, 115 bazEkson 5: 94.662.272–94.662.370, 99 bazEkson 6: 94.662.501–94.662.555, 55 bazEkson 7: 94.664.697–94.664.807, 111 bazEkson 8: 94.664.927–94.665.059, 133 bazEkson 9: 94.665.154–94.665.196, 43 bazEkson 10: 94.667.949–94.668.250, 302 bazEkson 11: 94.671.453–94.671.671, 219 bazEkson 12: 94.674.308–94.674.506, 199 bazEkson 13: 94.678.203–94.678.371, 169 bazEkson 14: 94.692.677–94.692.827, 151 bazEkson 15: 94.696.852–94.696.961, 110 bazEkson 16: 94.705.925–94.707.466, 1.542 baz151015165′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 66,3 kb uzunluğunun 3,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.046 tanesi proteini kodlar.

ESRP1 dizilemesi

0Düşük

100 üzerinden, ESRP1 genini kısa okumalarla dizilemenin ne kadar zor olduğu

  • Eşlenebilirlik%0
  • Homoloji%0
  • Tekrarlar%1,5
  • GC içeriği%2,4
  • Referans kapsamı%0

3

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı bir değişikliğin ESRP1 içindeki konumları

Bunlardan hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tüm genom, intronlar dahil, ESRP1 genin tamamı olan 66,3 kb'yi kapsar; yalnızca 3,8 kb'lik ekzonları değil.

ESRP1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ESRP1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
  • NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ESRP1 geni: epithelial splicing regulatory protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/esrp1

Vancouver

Dante Labs. ESRP1 geni: epithelial splicing regulatory protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/esrp1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al