Traits

Traits linked to GABRB3

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3

The Human Phenotype Ontology links 55 traits to GABRB3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
EEG with focal sharp slow waves	Çok sık (%80–99)
EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)	Çok sık (%80–99)
Encephalopathy	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Typical absence seizure	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of brainstem	Sık (%30–79)
Aggressive behavior	Sık (%30–79)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Atypical absence seizure	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
EEG abnormality	Sık (%30–79)
Falls	Sık (%30–79)
Generalized tonic seizure	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Grand mal seizures	Sık (%30–79)
Impulsivity	Sık (%30–79)
Infantile spasms	Sık (%30–79)
Irritability	Sık (%30–79)
Jerking	Sık (%30–79)
Mental deterioration	Sık (%30–79)
More active than typical	Sık (%30–79)
Myoclonic seizure	Sık (%30–79)
Neurodevelopmental delay	Sık (%30–79)
Personality disorder	Sık (%30–79)
Sudden loss of muscle tone	Sık (%30–79)
Abnormal social behavior	Bazen (%5–29)
Anxiety	Bazen (%5–29)
Depression	Bazen (%5–29)
Difficulty sleeping	Bazen (%5–29)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Bazen (%5–29)
Generalized myoclonic seizure	Bazen (%5–29)
Hypsarrhythmia	Bazen (%5–29)
Impaired visuospatial constructive cognition	Bazen (%5–29)
Lack of feeling, emotion, interest	Bazen (%5–29)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)
Low self-esteem	Bazen (%5–29)
Myoclonic absence seizure	Bazen (%5–29)
Psychosis	Bazen (%5–29)
Punding	Bazen (%5–29)
Reading disability	Bazen (%5–29)
Seizure affecting one half of brain	Bazen (%5–29)
Specific learning disability	Bazen (%5–29)
Head jerking	Seyrek (%1–4)
Limb myoclonus	Seyrek (%1–4)
Ataxia	Kaydedilmedi
Brief seizures with staring spells	Kaydedilmedi
Disorder of involuntary muscle movements	Kaydedilmedi
Epileptic encephalopathy	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Dizziness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Uncontrolled eye movements	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of bladder control	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Paleness	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Rapid breathing	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GABRB3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al