İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

MDC1

mediator of DNA damage checkpoint 1

Özet

Sitogenetik konum
6p21.33
Koordinatlar
Kromozom 6: 30.699.807–30.717.281 (GRCh38)
Eksonlar
17,5 kb boyunca 15 ekson
Protein
2.089 amino asit
Diğer adları
NFBD1, KIAA0170, Em:AB023051.5
MANE Select transkripti
ENST00000376406.8NM_014641.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu MDC1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

MDC1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, MDC1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MDC1 ve yakınındaki 33 gen, kromozom 6 üzerinde, 30.208.544 ile 31.208.543 arasında.Kromozom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2730,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbTRIM26: 30.184.446–30.214.158, geri iplikTRIM26TRIM39: 30.325.880–30.344.265, ileri iplikTRIM39TRIM39-RPP21: 30.328.907–30.346.854, ileri iplikTRIM39-RPP21RPP21: 30.345.125–30.346.884, ileri iplikRPP21HLA-E: 30.489.495–30.494.205, ileri iplikHLA-EGNL1: 30.541.212–30.556.603, geri iplikGNL1PRR3: 30.556.704–30.563.723, ileri iplikPRR3ABCF1: 30.571.383–30.597.179, ileri iplikABCF1PPP1R10: 30.600.400–30.618.612, geri iplikPPP1R10MRPS18B: 30.617.759–30.626.398, ileri iplikATAT1: 30.626.837–30.646.835, ileri iplikATAT1C6orf136: 30.647.003–30.653.225, ileri iplikDHX16: 30.652.469–30.673.059, geri iplikDHX16PPP1R18: 30.676.389–30.687.895, geri iplikPPP1R18NRM: 30.688.047–30.691.420, geri iplikNRMMDC1: 30.699.807–30.717.281, geri iplikMDC1TUBB: 30.717.435–30.725.538, ileri iplikTUBBFLOT1: 30.727.709–30.743.075, geri iplikFLOT1IER3: 30.743.199–30.744.555, geri iplikIER3DDR1: 30.876.421–30.900.978, ileri iplikDDR1GTF2H4: 30.907.517–30.914.119, ileri iplikGTF2H4VARS2: 30.914.205–30.928.614, ileri iplikVARS2SFTA2: 30.931.353–30.955.636, geri iplikSFTA2SFTA2-AS1: 30.934.523–30.938.824, ileri iplikSFTA2-AS1MUCL3: 30.940.973–30.954.221, ileri iplikMUC21: 30.983.718–30.989.903, ileri iplikMUC21MUC22: 31.010.474–31.036.882, ileri iplikMUC22C6orf15: 31.111.223–31.112.582, geri iplikC6orf15PSORS1C1: 31.114.750–31.140.092, ileri iplikPSORS1C1CDSN: 31.115.087–31.120.446, geri iplikCDSNPSORS1C2: 31.137.534–31.139.721, geri iplikPSORS1C2CCHCR1: 31.142.439–31.158.238, geri iplikTCF19: 31.158.331–31.167.252, ileri iplikPOU5F1: 31.163.193–31.180.731, geri iplikPOU5F1MDC1 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 30.699.807–30.700.632, 826 bazEkson 14: 30.702.553–30.702.663, 111 bazEkson 13: 30.702.752–30.702.877, 126 bazEkson 12: 30.703.104–30.703.286, 183 bazEkson 11: 30.703.418–30.703.537, 120 bazEkson 10: 30.703.621–30.706.098, 2.478 bazEkson 9: 30.707.384–30.707.454, 71 bazEkson 8: 30.707.566–30.708.357, 792 bazEkson 7: 30.711.412–30.711.504, 93 bazEkson 6: 30.711.667–30.711.726, 60 bazEkson 5: 30.711.874–30.713.354, 1.481 bazEkson 4: 30.713.648–30.713.717, 70 bazEkson 3: 30.713.803–30.714.183, 381 bazEkson 2: 30.715.040–30.715.178, 139 bazEkson 1: 30.717.245–30.717.281, 37 baz15141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 17,5 kb uzunluğunun 7 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.270 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MDC1 genini nasıl okur

3

MDC1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 3 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • MHC (3 konum)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Tam genom, MDC1 genindeki 17,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MDC1 geni: mediator of DNA damage checkpoint 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mdc1

Vancouver

Dante Labs. MDC1 geni: mediator of DNA damage checkpoint 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mdc1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al