İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

UMOD

uromodulin

Özet

Sitogenetik konum
16p12.3
Koordinatlar
Kromozom 16: 20.333.051–20.352.715 (GRCh38)
Eksonlar
19,7 kb boyunca 11 ekson
Protein
640 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
MANE Select transkripti
ENST00000396138.9NM_003361.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Otozomal Dominant Tübulointerstisyel Böbrek Hastalığı

    • Otozomal Dominant Medüller Kistik Böbrek HastalığıOtozomal dominant

      MUC1 formu dahil, yetişkinlikte yavaş ilerleyen böbrek yetmezliğine yol açan dominant kalıtılan bir tübulointerstisyel böbrek hastalığıdır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, böbrek fonksiyonunun izlenmesine ve ilgili canlı böbrek vericilerinin dikkatli değerlendirilmesine destek olur.

    • Ailesel Juvenil Hiperürisemik NefropatiOtozomal dominant

      En sık UMOD varyantlarına (ayrıca REN veya SEC61A1'e) bağlı, dominant kalıtılan bir tübulointerstisyel böbrek hastalığıdır; yüksek ürik asit, erken başlangıçlı gut ve böbrek fonksiyonunda kademeli kayıpla seyreder.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, böbrek fonksiyonunun izlenmesine, gut tedavisine ve ilgili canlı böbrek vericilerinin dikkatli değerlendirilmesine destek olur; REN formu fludrokortizon tedavisine yanıt verebilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

UMOD geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, UMOD genin yerini gösteren köşeli parantezle. UMOD ve yakınındaki 13 gen, kromozom 16 üzerinde, 19.842.883 ile 20.842.882 arasında.Kromozom 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.320 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 MbIQCK: 19.716.456–19.858.467, ileri iplikIQCKGPRC5B: 19.856.691–19.886.173, geri iplikGPRC5BGPR139: 20.028.239–20.073.890, geri iplikGPR139GP2: 20.309.574–20.328.412, geri iplikGP2UMOD: 20.333.051–20.352.715, geri iplikUMODPDILT: 20.359.175–20.404.737, geri iplikPDILTACSM5: 20.409.308–20.441.337, ileri iplikACSM5ACSM2A: 20.444.012–20.487.669, ileri iplikACSM2AACSM2B: 20.533.999–20.576.442, geri iplikACSM2BACSM3: 20.610.243–20.797.843, ileri iplikACSM3ACSM1: 20.623.233–20.698.890, geri iplikACSM1THUMPD1: 20.702.816–20.742.084, geri iplikTHUMPD1ERI2: 20.780.193–20.900.349, geri iplikERI2REXO5: 20.806.157–20.850.126, ileri iplikREXO5UMOD şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 59 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 20.333.051–20.333.375, 325 bazEkson 10: 20.335.482–20.335.520, 39 bazEkson 9: 20.336.646–20.336.727, 82 bazEkson 8: 20.337.291–20.337.453, 163 bazEkson 7: 20.341.091–20.341.336, 246 bazEkson 6: 20.344.024–20.344.172, 149 bazEkson 5: 20.346.126–20.346.334, 209 bazEkson 4: 20.348.223–20.348.330, 108 bazEkson 3: 20.348.436–20.349.212, 777 bazEkson 2: 20.350.650–20.350.839, 190 bazEkson 1: 20.352.689–20.352.715, 27 baz11109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 19,7 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.923 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi UMOD genini nasıl okur

69

UMOD içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, UMOD genindeki 19,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). UMOD geni: uromodulin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/umod

Vancouver

Dante Labs. UMOD geni: uromodulin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/umod

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al