Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

HOXA1

homeobox A1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7p15.2
Koordinater
Kromosom 7: 27 092 993–27 096 000 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 3 kb
Protein
335 aminosyror
Tidigare symboler
HOX1F, HOX1
MANE Select-transkript
ENST00000643460.2NM_005522.5
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är HOXA1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    Kromosom 7, med en parentes där HOXA1 finns. HOXA1 och 14 gener i närheten på kromosom 7, från 26 594 497 till 27 594 496.Kromosom 77p15.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbSKAP2: 26 667 003–26 995 239, bakåt-strängSKAP2HOXA1: 27 092 993–27 096 000, bakåt-strängHOXA1HOXA2: 27 099 978–27 102 686, bakåt-strängHOXA2HOXA3: 27 106 184–27 152 610, bakåt-strängHOXA3HOXA4: 27 127 887–27 130 780, bakåt-strängHOXA4HOXA5: 27 141 052–27 143 719, bakåt-strängHOXA6: 27 144 103–27 150 603, bakåt-strängHOXA7: 27 153 716–27 157 936, bakåt-strängHOXA7HOXA9: 27 162 438–27 175 180, bakåt-strängHOXA10-HOXA9: 27 162 438–27 180 239, bakåt-strängHOXA10: 27 170 592–27 180 261, bakåt-strängHOXA11: 27 181 157–27 185 253, bakåt-strängHOXA13: 27 193 503–27 200 091, bakåt-strängEVX1: 27 242 700–27 250 493, framåt-strängEVX1HIBADH: 27 486 365–27 663 013, bakåt-strängHIBADHDiagram över HOXA1: 2 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 27 092 993–27 094 795, 1 803 baserExon 1: 27 095 261–27 096 000, 740 baser215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,5 kb av genens 3 kb, och 1 008 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av HOXA1

    3Lätt

    Hur svår HOXA1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

    Nästan alla exoner i HOXA1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

    Det som tillkommer: andelen av HOXA1s exoner i varje typ av svår region

    • Kartläggbarhet0 %
    • Homologi0 %
    • Delas med chrY0 %
    • Referenstäckning0 %
    • Repetitioner3,4 %
    • GC-innehåll8,6 %

    Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

    1

    position i HOXA1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    Ett helgenomsprov täcker alla 3 kb av HOXA1, inklusive introner, och inte bara de 2,5 kb exoner.

    ClinVar pathogenic variants (1)

    The HOXA1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogen 1
    VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
    NM_005522.5(HOXA1):c.175dup (p.Val59fs) (opens in a new tab)HOXA1-related syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till HOXA1

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HOXA1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
    • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). HOXA1-genen: homeobox A1. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hoxa1

    Vancouver

    Dante Labs. HOXA1-genen: homeobox A1 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hoxa1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test