Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GFI1B

growth factor independent 1B transcriptional repressor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q34.13
Koordinater
Kromosom 9: 132 978 694–132 991 687 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 13 kb
Protein
330 aminosyror
Även känd som
ZNF163B
MANE Select-transkript
ENST00000372122.4NM_001377304.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig trombocytopeni

    • En grupp tillstånd som orsakar ett livslångt lågt antal trombocyter, kopplade till gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 och MECOM, och som ärvs dominant, recessivt eller X-bundet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      En genetisk diagnos förhindrar att tillståndet felaktigt bedöms som immun trombocytopeni, vilket kan leda till onödig behandling med steroider eller borttagning av mjälten, och vägleder uppföljning av relaterade problem i njurar, hörsel eller blod.

Så är GFI1B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där GFI1B finns. GFI1B och 25 gener i närheten på kromosom 9, från 132 485 191 till 133 485 190.Kromosom 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 MbCFAP77: 132 410 043–132 573 319, framåt-strängCFAP77DDX31: 132 536 999–132 670 401, bakåt-strängDDX31BARHL1: 132 582 071–132 591 651, framåt-strängBARHL1GTF3C4: 132 670 023–132 694 953, framåt-strängGTF3C4AK8: 132 725 573–132 878 777, bakåt-strängAK8SPACA9: 132 878 027–132 890 316, framåt-strängSPACA9TSC1: 132 891 348–132 946 874, bakåt-strängTSC1GFI1B: 132 978 694–132 991 687, framåt-strängGFI1BGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, framåt-strängGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, framåt-strängCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, bakåt-strängRALGDS: 133 098 121–133 163 914, bakåt-strängGBGT1: 133 151 020–133 164 245, bakåt-strängGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, bakåt-strängOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, bakåt-strängABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, bakåt-strängSURF6MED22: 133 338 312–133 348 140, bakåt-strängMED22RPL7A: 133 347 950–133 351 435, framåt-strängRPL7ASURF1: 133 351 069–133 356 676, bakåt-strängSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, framåt-strängSURF4: 133 361 450–133 376 233, bakåt-strängSTKLD1: 133 376 332–133 406 096, framåt-strängREXO4: 133 406 026–133 418 096, bakåt-strängREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, framåt-strängADAMTS13CACFD1: 133 459 965–133 470 848, framåt-strängCACFD1SLC2A6: 133 462 053–133 479 148, bakåt-strängSLC2A6Diagram över GFI1B: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 132 978 694–132 978 841, 148 baserExon 2: 132 986 659–132 986 778, 120 baserExon 3: 132 987 282–132 987 419, 138 baserExon 4: 132 988 197–132 988 468, 272 baserExon 5: 132 989 061–132 989 198, 138 baserExon 6: 132 989 742–132 989 907, 166 baserExon 7: 132 990 872–132 991 687, 816 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,8 kb av genens 13 kb, och 993 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av GFI1B

5

positioner i GFI1B där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 13 kb av GFI1B, inklusive introner, och inte bara de 1,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till GFI1B

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GFI1B kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GFI1B-genen: growth factor independent 1B transcriptional repressor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gfi1b

Vancouver

Dante Labs. GFI1B-genen: growth factor independent 1B transcriptional repressor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gfi1b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test