Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CPA1

carboxypeptidase A1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q32.2
Koordinater
Kromosom 7: 130 380 494–130 388 108 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 7,6 kb
Protein
419 aminosyror
Tidigare symboler
CPA
MANE Select-transkript
ENST00000011292.8NM_001868.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Pankreatit

    • Inflammation i bukspottkörteln.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Smärtlindring; ersättning av bukspottkörtelenzymer vid exokrin insufficiens; diabetesbehandling; årlig övervakning med EUS/MRCP för bukspottkörtelcancer från 40 års ålder; total pankreatektomi med autotransplantation av Langerhanska öar (TPIAT) vid svårbehandlade fall

Så är CPA1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där CPA1 finns. CPA1 och 13 gener i närheten på kromosom 7, från 129 884 301 till 130 884 300.Kromosom 77q32.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 MbUBE2H: 129 830 732–129 952 988, bakåt-strängUBE2HZC3HC1: 130 018 286–130 051 401, bakåt-strängZC3HC1KLHDC10: 130 070 534–130 135 720, framåt-strängKLHDC10TMEM209: 130 164 713–130 207 770, bakåt-strängTMEM209SSMEM1: 130 206 344–130 219 343, framåt-strängSSMEM1CPA2: 130 266 821–130 289 798, framåt-strängCPA2CPA4: 130 293 118–130 324 180, framåt-strängCPA4CPA5: 130 344 816–130 368 730, framåt-strängCPA5CPA1: 130 380 494–130 388 108, framåt-strängCPA1CEP41: 130 393 771–130 442 433, bakåt-strängCEP41MEST: 130 486 171–130 522 765, framåt-strängMESTCOPG2: 130 505 553–130 668 755, bakåt-strängCOPG2TSGA13: 130 668 643–130 687 432, bakåt-strängTSGA13KLF14: 130 730 697–130 734 207, bakåt-strängKLF14Diagram över CPA1: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 7Exon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 130 380 494–130 380 585, 92 baserExon 2: 130 381 098–130 381 179, 82 baserExon 3: 130 381 630–130 381 863, 234 baserExon 4: 130 382 108–130 382 209, 102 baserExon 5: 130 383 391–130 383 492, 102 baserExon 6: 130 383 684–130 383 794, 111 baserExon 7: 130 384 536–130 384 626, 91 baserExon 8: 130 385 146–130 385 345, 200 baserExon 9: 130 385 839–130 385 923, 85 baserExon 10: 130 387 824–130 388 108, 285 baser123456789105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,4 kb av genens 7,6 kb, och 1 260 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av CPA1

1

position i CPA1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 7,6 kb av CPA1, inklusive introner, och inte bara de 1,4 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till CPA1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CPA1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CPA1-genen: carboxypeptidase A1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cpa1

Vancouver

Dante Labs. CPA1-genen: carboxypeptidase A1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cpa1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test