Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PRSS1

serine protease 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q34
Koordinater
Kromosom 7: 142 749 472–142 753 072 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 3,6 kb
Protein
247 aminosyror
Tidigare symboler
TRY1
MANE Select-transkript
ENST00000311737.12NM_002769.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Pankreatit

    • Inflammation i bukspottkörteln.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Smärtlindring; ersättning av bukspottkörtelenzymer vid exokrin insufficiens; diabetesbehandling; årlig övervakning med EUS/MRCP för bukspottkörtelcancer från 40 års ålder; total pankreatektomi med autotransplantation av Langerhanska öar (TPIAT) vid svårbehandlade fall

Så är PRSS1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där PRSS1 finns. PRSS1 och 14 gener i närheten på kromosom 7, från 142 251 272 till 143 251 271.Kromosom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbPRSS58: 142 252 141–142 258 062, bakåt-strängPRSS58TRBV11-2: 142 433 895–142 434 394, framåt-strängTRBV11-2PRSS1: 142 749 472–142 753 072, framåt-strängPRSS1PRSS2: 142 760 398–142 774 564, framåt-strängPRSS2EPHB6: 142 854 809–142 872 810, framåt-strängEPHB6TRPV6: 142 871 208–142 885 781, bakåt-strängTRPV6TRPV5: 142 904 277–142 933 746, bakåt-strängTRPV5SOFU1: 142 939 343–142 949 915, framåt-strängSOFU1KEL: 142 941 114–142 962 369, bakåt-strängKELOR9A2: 143 026 200–143 027 132, bakåt-strängOR9A2OR6V1: 143 052 341–143 053 282, framåt-strängOR6V1PIP: 143 132 077–143 139 746, framåt-strängPIPTAS2R39: 143 183 419–143 184 435, framåt-strängTAS2R39TAS2R40: 143 222 037–143 223 079, framåt-strängTAS2R40GSTK1: 143 244 093–143 272 483, framåt-strängGSTK1Diagram över PRSS1: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 7Exon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 142 749 472–142 749 524, 53 baserExon 2: 142 750 555–142 750 714, 160 baserExon 3: 142 751 774–142 752 027, 254 baserExon 4: 142 752 431–142 752 567, 137 baserExon 5: 142 752 868–142 753 072, 205 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,8 kb av genens 3,6 kb, och 744 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PRSS1

8

positioner i PRSS1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

8 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (8 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 3,6 kb av PRSS1, med introner inräknade, inte bara de 0,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PRSS1-genen: serine protease 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prss1

Vancouver

Dante Labs. PRSS1-genen: serine protease 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prss1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test