Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FXYD2

FXYD domain containing ion transport regulator 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q23.3
Koordinater
Kromosom 11: 117 820 057–117 824 744 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 4,7 kb
Protein
66 aminosyror
Även känd som
MGC12372
Tidigare symboler
ATP1G1, HOMG2
MANE Select-transkript
ENST00000292079.7NM_001680.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Familiär hypomagnesemi

    • Familiär primär hypomagnesemi

      En grupp ärftliga sjukdomar med förlust av magnesium via njurarna, orsakade av varianter i gener som CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 och FXYD2; formerna med CLDN16 och CLDN19 kan utvecklas till kronisk njursjukdom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tillskott av magnesium kan kontrollera symtomen, och vissa former kräver uppföljning av njurfunktionen och ögonen.

Så är FXYD2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
Kromosom 11, med en parentes där FXYD2 finns. FXYD2 och 14 gener i närheten på kromosom 11, från 117 322 401 till 118 322 400.Kromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 Mb118,2 MbCEP164: 117 314 557–117 413 616, framåt-strängCEP164DSCAML1: 117 427 772–117 817 525, bakåt-strängDSCAML1FXYD2: 117 820 057–117 824 744, bakåt-strängFXYD2FXYD6-FXYD2: 117 820 163–117 876 667, bakåt-strängFXYD6-FXYD2FXYD6: 117 833 023–117 877 675, bakåt-strängFXYD6TMPRSS13: 117 900 641–117 929 459, bakåt-strängTMPRSS13IL10RA: 117 986 370–118 003 037, framåt-strängIL10RASMIM35: 118 003 634–118 088 299, bakåt-strängSMIM35TMPRSS4: 118 076 986–118 125 510, framåt-strängTMPRSS4SCN4B: 118 133 377–118 152 906, bakåt-strängSCN4BSCN2B: 118 162 806–118 176 653, bakåt-strängSCN2BJAML: 118 193 725–118 226 323, bakåt-strängJAMLMPZL3: 118 226 690–118 252 375, bakåt-strängMPZL3MPZL2: 118 253 416–118 264 536, bakåt-strängMPZL2CD3E: 118 304 701–118 316 175, framåt-strängCD3EDiagram över FXYD2: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 6: 117 820 057–117 820 372, 316 baserExon 5: 117 820 666–117 820 696, 31 baserExon 4: 117 820 859–117 820 895, 37 baserExon 3: 117 822 406–117 822 480, 75 baserExon 2: 117 822 679–117 822 717, 39 baserExon 1: 117 824 654–117 824 744, 91 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,6 kb av genens 4,7 kb, och 201 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FXYD2-genen: FXYD domain containing ion transport regulator 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fxyd2

Vancouver

Dante Labs. FXYD2-genen: FXYD domain containing ion transport regulator 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fxyd2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test