Egenskap
Hyperprolinemia
The concentration of proline in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Sammanfattning
- Även kallad
- Elevated proline concentration, Elevated proline level, Elevated proline level in blood, Increased proline concentration, Increased proline level, Increased proline level in blood, Prolinemia
- Kroppssystem
- Laboratory abnormality
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Hyperprolinemia, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test18 gener kopplade till Hyperprolinemia
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Hyperprolinemia förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Alltid | I 1 tillstånd |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Alltid | I 1 tillstånd |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Alltid | I 3 tillstånd |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tillstånd |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Alltid | I 1 tillstånd |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor