Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NFKB1

nuclear factor kappa B subunit 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q24
Koordinater
Kromosom 4: 102 501 359–102 617 302 (GRCh38)
Exoner
24 exoner på 115,9 kb
Protein
969 aminosyror
Även känd som
KBF1, p105, NFKB-p50, p50, NF-kappaB, NFkappaB, NF-kB1
MANE Select-transkript
ENST00000226574.9NM_003998.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Common Variable Immunodeficiency (monogen CVID)

    • Common variable immunodeficiency

      Låg IgG med låg IgA och/eller IgM och dålig vaccinrespons; monogena former omfattar NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 och TNFRSF13B (TACI).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Immunglobulinersättning och tidig behandling av infektioner är standard; en genetisk orsak kan vägleda uppföljningen för autoimmunitet, lymfom och lungsjukdom, och vissa former (till exempel LRBA-brist) svarar på riktad behandling.

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Så är NFKB1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där NFKB1 finns. NFKB1 och 7 gener i närheten på kromosom 4, från 102 059 331 till 103 059 330.Kromosom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbBANK1: 101 411 286–102 074 904, framåt-strängBANK1SLC39A8: 102 251 037–102 431 258, bakåt-strängSLC39A8NFKB1: 102 501 359–102 617 302, framåt-strängNFKB1MANBA: 102 630 770–102 761 000, bakåt-strängMANBAUBE2D3: 102 793 516–102 869 287, bakåt-strängUBE2D3CISD2: 102 868 738–102 903 259, framåt-strängCISD2SLC9B1: 102 870 501–103 019 793, bakåt-strängSLC9B1SLC9B2: 103 019 868–103 085 829, bakåt-strängSLC9B2Diagram över NFKB1: 24 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 102 501 359–102 501 788, 430 baserExon 2: 102 525 512–102 525 557, 46 baserExon 3: 102 529 836–102 529 914, 79 baserExon 4: 102 533 845–102 533 885, 41 baserExon 5: 102 537 858–102 537 956, 99 baserExon 6: 102 566 987–102 567 135, 149 baserExon 7: 102 576 876–102 577 039, 164 baserExon 8: 102 578 881–102 579 039, 159 baserExon 9: 102 580 535–102 580 639, 105 baserExon 10: 102 582 866–102 582 957, 92 baserExon 11: 102 584 682–102 584 820, 139 baserExon 12: 102 593 425–102 593 568, 144 baserExon 13: 102 594 892–102 594 981, 90 baserExon 14: 102 596 138–102 596 332, 195 baserExon 15: 102 597 520–102 597 661, 142 baserExon 16: 102 600 895–102 601 009, 115 baserExon 17: 102 606 496–102 606 697, 202 baserExon 18: 102 607 150–102 607 319, 170 baserExon 19: 102 607 649–102 607 751, 103 baserExon 20: 102 610 575–102 610 699, 125 baserExon 21: 102 612 044–102 612 110, 67 baserExon 22: 102 612 434–102 612 606, 173 baserExon 23: 102 613 425–102 613 581, 157 baserExon 24: 102 616 434–102 617 302, 869 baser15101520245′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,1 kb av genens 115,9 kb, och 2 910 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av NFKB1

36

positioner i NFKB1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 115,9 kb av NFKB1, inklusive introner, och inte bara de 4,1 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till NFKB1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NFKB1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NFKB1-genen: nuclear factor kappa B subunit 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nfkb1

Vancouver

Dante Labs. NFKB1-genen: nuclear factor kappa B subunit 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nfkb1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test