Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CFAP20DC

CFAP20 domain containing

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p14.2
Koordinater
Kromosom 3: 58 742 008–59 050 025 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 308 kb
Protein
814 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FLJ42117, FLJ42930
Tidigare symboler
C3orf67
MANE Select-transkript
ENST00000482387.7NM_001394063.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär ciliär dyskinesi

    • Autosomalt recessiv

      En sällsynt, genetiskt heterogen sjukdom som främst påverkar luftvägarna och kännetecknas av kronisk sjukdom i de övre och nedre luftvägarna. Ungefär hälften av PCD-patienterna har en lateralitetsdefekt i organen (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaxi).

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CFAP20DC uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där CFAP20DC finns. CFAP20DC och 6 gener i närheten på kromosom 3, från 58 396 017 till 59 396 016.Kromosom 33p14.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2958,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbPXK: 58 332 579–58 426 867, framåt-strängPXKPDHB: 58 425 143–58 434 012, bakåt-strängPDHBKCTD6: 58 491 078–58 502 584, framåt-strängKCTD6ACOX2: 58 504 544–58 537 400, bakåt-strängACOX2FAM107A: 58 564 114–58 627 651, bakåt-strängFAM107AFAM3D: 58 633 941–58 666 877, bakåt-strängFAM3DCFAP20DC: 58 742 008–59 050 025, bakåt-strängCFAP20DCDiagram över CFAP20DC: 17 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 17: 58 742 008–58 742 572, 565 baserExon 16: 58 753 769–58 753 863, 95 baserExon 15: 58 806 395–58 806 456, 62 baserExon 14: 58 831 686–58 831 889, 204 baserExon 13: 58 849 032–58 849 409, 378 baserExon 12: 58 863 558–58 863 892, 335 baserExon 11: 58 866 566–58 866 688, 123 baserExon 10: 58 867 817–58 867 936, 120 baserExon 9: 58 869 328–58 869 490, 163 baserExon 8: 58 870 173–58 870 309, 137 baserExon 7: 58 884 545–58 884 709, 165 baserExon 6: 58 913 708–58 913 864, 157 baserExon 5: 58 937 648–58 937 762, 115 baserExon 4: 59 039 557–59 039 629, 73 baserExon 3: 59 046 229–59 046 322, 94 baserExon 2: 59 047 165–59 047 254, 90 baserExon 1: 59 049 611–59 050 025, 415 baser171510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,3 kb av genens 308 kb, och 2 445 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CFAP20DC-genen: CFAP20 domain containing. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cfap20dc

Vancouver

Dante Labs. CFAP20DC-genen: CFAP20 domain containing [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cfap20dc

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test