Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PRDM12

PR/SET domain 12

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q34.12
Koordinater
Kromosom 9: 130 664 594–130 682 983 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 18,4 kb
Protein
367 aminosyror
Även känd som
PFM9
MANE Select-transkript
ENST00000253008.3NM_021619.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga sensoriska och autonoma neuropatier (inklusive familjär dysautonomi)

    • Ärftlig sensorisk och autonom neuropati

      En grupp neuropatier, inklusive familjär dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) och medfödd smärtokänslighet (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De flesta är recessiva, medan HSAN1 är dominant.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Skydd mot oupptäckta skador, brännskador och infektioner, hantering av autonoma symtom samt bärartestning för släktingar (familjär dysautonomi ingår i screening för bärarskap hos personer med askenazisk judisk bakgrund).

Så är PRDM12 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där PRDM12 finns. PRDM12 och 12 gener i närheten på kromosom 9, från 130 173 789 till 131 173 788.Kromosom 99q34.12p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 MbNCS1: 130 172 315–130 237 737, framåt-strängNCS1HMCN2: 130 265 746–130 434 123, framåt-strängHMCN2ASS1: 130 443 282–130 502 361, framåt-strängASS1FUBP3: 130 578 965–130 638 354, framåt-strängFUBP3PRDM12: 130 664 594–130 682 983, framåt-strängPRDM12EXOSC2: 130 693 721–130 707 608, framåt-strängEXOSC2ABL1: 130 713 043–130 887 675, framåt-strängABL1: 130 713 626–130 713 724, framåt-strängQRFP: 130 892 707–130 896 812, bakåt-strängQRFPFIBCD1: 130 900 194–130 941 232, bakåt-strängFIBCD1LAMC3: 131 008 878–131 094 473, framåt-strängLAMC3AIF1L: 131 096 446–131 123 243, framåt-strängAIF1LNUP214: 131 124 868–131 234 667, framåt-strängNUP214Diagram över PRDM12: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 130 664 594–130 664 876, 283 baserExon 2: 130 666 608–130 666 798, 191 baserExon 3: 130 668 158–130 668 313, 156 baserExon 4: 130 678 529–130 678 640, 112 baserExon 5: 130 681 248–130 682 983, 1 736 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 18,4 kb, och 1 104 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PRDM12

13

positioner i PRDM12 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 18,4 kb av PRDM12, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PRDM12-genen: PR/SET domain 12. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prdm12

Vancouver

Dante Labs. PRDM12-genen: PR/SET domain 12 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prdm12

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test