Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

POPDC1

popeye domain cAMP effector 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q21
Koordinater
Kromosom 6: 105 096 822–105 137 157 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 40,3 kb
Protein
360 aminosyror
Även känd som
POP1, HBVES
Tidigare symboler
BVES
MANE Select-transkript
ENST00000314641.10NM_001199563.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Muskeldystrofi av typen Limb-Girdle

    • Muskeldystrofi av typen Limb-girdle definieras som en samling av många undertyper med olika nedärvningsmönster (där möjligheten att ställa diagnos också varierar). Du som är bärare av varianter kopplade till sjukdomen bör vända dig till en specialist inom muskel- och skelettsjukdomar för en säker diagnos.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är POPDC1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där POPDC1 finns. POPDC1 och 4 gener i närheten på kromosom 6, från 104 616 990 till 105 616 989.Kromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbHACE1: 104 728 093–104 859 947, bakåt-strängHACE1LIN28B: 104 936 616–105 083 332, framåt-strängLIN28BPOPDC1: 105 096 822–105 137 157, bakåt-strängPOPDC1POPDC3: 105 157 892–105 180 447, bakåt-strängPOPDC3PREP: 105 273 218–105 454 062, bakåt-strängPREPDiagram över POPDC1: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 105 096 822–105 101 213, 4 392 baserExon 7: 105 115 686–105 115 827, 142 baserExon 6: 105 116 701–105 116 868, 168 baserExon 5: 105 124 547–105 124 655, 109 baserExon 4: 105 125 391–105 125 578, 188 baserExon 3: 105 129 379–105 129 503, 125 baserExon 2: 105 133 352–105 133 588, 237 baserExon 1: 105 136 969–105 137 157, 189 baser876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,6 kb av genens 40,3 kb, och 1 083 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest POPDC1

5

positioner i POPDC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 40,3 kb av POPDC1, med introner inräknade, inte bara de 5,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). POPDC1-genen: popeye domain cAMP effector 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/popdc1

Vancouver

Dante Labs. POPDC1-genen: popeye domain cAMP effector 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/popdc1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test