Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

POPDC3

popeye domain cAMP effector 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q21
Koordinater
Kromosom 6: 105 157 900–105 180 014 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 22,1 kb
Protein
291 aminosyror
Även känd som
POP3, MGC22671, bA355M14.1
MANE Select-transkript
ENST00000254765.4NM_022361.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Muskeldystrofi av typen Limb-Girdle

    • Muskeldystrofi av typen Limb-girdle definieras som en samling av många undertyper med olika nedärvningsmönster (där möjligheten att ställa diagnos också varierar). Du som är bärare av varianter kopplade till sjukdomen bör vända dig till en specialist inom muskel- och skelettsjukdomar för en säker diagnos.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är POPDC3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där POPDC3 finns. POPDC3 och 4 gener i närheten på kromosom 6, från 104 668 957 till 105 668 956.Kromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbHACE1: 104 728 093–104 859 947, bakåt-strängHACE1LIN28B: 104 936 616–105 083 332, framåt-strängLIN28BPOPDC1: 105 096 822–105 137 237, bakåt-strängPOPDC1POPDC3: 105 157 900–105 180 014, bakåt-strängPOPDC3PREP: 105 273 218–105 454 062, bakåt-strängPREPDiagram över POPDC3: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 4: 105 157 900–105 158 751, 852 baserExon 3: 105 159 711–105 159 819, 109 baserExon 2: 105 161 425–105 162 160, 736 baserExon 1: 105 179 833–105 180 014, 182 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 22,1 kb, och 876 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). POPDC3-genen: popeye domain cAMP effector 3. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/popdc3

Vancouver

Dante Labs. POPDC3-genen: popeye domain cAMP effector 3 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/popdc3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test