Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

MAP3K14

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q21.31
Koordinater
Kromosom 17: 45 263 119–45 317 020 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 53,9 kb
Protein
947 aminosyror
Även känd som
NIK, HSNIK, FTDCR1B, HS
MANE Select-transkript
ENST00000344686.8NM_003954.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Andra medfödda immunbristsjukdomar

      • Immunbristsjukdom

        En av 170 gener kopplade till den

        Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

    Så är MAP3K14 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 17, med en parentes där MAP3K14 finns. MAP3K14 och 20 gener i närheten på kromosom 17, från 44 790 070 till 45 790 069.Kromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbGJC1: 44 798 448–44 831 496, bakåt-strängGJC1HIGD1B: 44 844 763–44 850 480, framåt-strängHIGD1BEFTUD2: 44 849 948–44 899 629, bakåt-strängEFTUD2DNAAF19: 44 889 234–44 905 390, framåt-strängDNAAF19GFAP: 44 903 159–44 916 937, bakåt-strängGFAPFAM187A: 44 903 433–44 905 390, framåt-strängFAM187AKIF18B: 44 924 707–44 947 781, bakåt-strängKIF18BNMT1: 44 957 992–45 109 016, framåt-strängNMT1C1QL1: 44 958 933–44 968 369, bakåt-strängC1QL1DCAKD: 45 023 338–45 061 137, bakåt-strängDCAKDPLCD3: 45 108 959–45 133 354, bakåt-strängPLCD3ACBD4: 45 132 597–45 144 181, framåt-strängACBD4HEXIM1: 45 148 475–45 152 099, framåt-strängHEXIM1HEXIM2: 45 160 695–45 170 701, framåt-strängHEXIM2FMNL1: 45 220 736–45 247 319, framåt-strängFMNL1SPATA32: 45 254 388–45 262 116, bakåt-strängSPATA32MAP3K14: 45 263 119–45 317 020, bakåt-strängMAP3K14ARHGAP27: 45 393 898–45 434 421, bakåt-strängARHGAP27PLEKHM1: 45 435 900–45 490 986, bakåt-strängPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45 620 344–45 835 826, framåt-strängLINC02210-CRHR1CRHR1: 45 784 277–45 835 828, framåt-strängCRHR1Diagram över MAP3K14: 16 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 45 263 119–45 264 800, 1 682 baserExon 15: 45 265 163–45 265 263, 101 baserExon 14: 45 266 537–45 266 681, 145 baserExon 13: 45 267 092–45 267 198, 107 baserExon 12: 45 267 406–45 267 759, 354 baserExon 11: 45 270 413–45 270 563, 151 baserExon 10: 45 271 058–45 271 221, 164 baserExon 9: 45 273 503–45 273 607, 105 baserExon 8: 45 274 123–45 274 254, 132 baserExon 7: 45 274 464–45 274 593, 130 baserExon 6: 45 284 812–45 284 949, 138 baserExon 5: 45 286 431–45 287 045, 615 baserExon 4: 45 287 154–45 287 364, 211 baserExon 3: 45 289 236–45 289 305, 70 baserExon 2: 45 290 490–45 290 765, 276 baserExon 1: 45 316 960–45 317 020, 61 baser161510515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 4,4 kb av genens 53,9 kb, och 2 844 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest MAP3K14

    1

    position i MAP3K14 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 53,9 kb av MAP3K14, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till MAP3K14

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MAP3K14 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). MAP3K14-genen: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/map3k14

    Vancouver

    Dante Labs. MAP3K14-genen: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/map3k14

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test