AtlasGen
DNAAF19
dynein axonemal assembly factor 19
- HGNC 32700↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000167131↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 388389↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17q21.31
- Koordinater
- Kromosom 17: 44 899 729–44 905 390 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner på 5,7 kb
- Protein
- 242 aminosyror
- Även känd som
- FLJ13094, FLJ34211, PR46b, CILD17
- Tidigare symboler
- CCDC103
- MANE Select-transkript
- ENST00000417826.3NM_213607.3
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/dnaaf19.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs DNAAF19, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Primär ciliär dyskinesi
- Autosomalt recessiv
En sällsynt, genetiskt heterogen sjukdom som främst påverkar luftvägarna och kännetecknas av kronisk sjukdom i de övre och nedre luftvägarna. Ungefär hälften av PCD-patienterna har en lateralitetsdefekt i organen (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaxi).
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är DNAAF19 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,4 kb av genens 5,7 kb, och 729 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av DNAAF19
2Lätt
Hur svår DNAAF19 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i DNAAF19 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som tillkommer: andelen av DNAAF19s exoner i varje typ av svår region
- KartläggbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 100.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- Delas med chrYDe pseudoautosomala regionerna och den X-transponerade regionen, där chrX och chrY bär samma eller nästan samma sekvens, så en läsning från den ena kan placeras på den andra. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassemblyn, där det inte finns någon sekvens för läsningarna att anpassas mot. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 50.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, där läsningar glider och som kanske inte spänns över. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 30.1,2 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker glest. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 20.6 %
Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts detVarje stapel är andelen av DNAAF19s exonbaser i den typen av svår region. Varje enskild typ kan göra en gen svår på egen hand, och varje ytterligare typ lägger till mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
22
positioner i DNAAF19 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Ett helgenomsprov täcker alla 5,7 kb av DNAAF19, inklusive introner, och inte bara de 3,4 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (26)
The DNAAF19 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 15
- Patogen/sannolikt patogen 2
- Sannolikt patogen 9
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_213607.3(DNAAF19):c.115C>T (p.Gln39Ter) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_213607.3(DNAAF19):c.289dup (p.Leu97fs) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia and 1 other | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_213607.3(DNAAF19):c.461A>C (p.His154Pro) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia and 1 other | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_213607.3(DNAAF19):c.276_276+13del (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia 17 | Sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_213607.3(DNAAF19):c.568_569dup (p.Ser190fs) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia and 1 other | Sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_213607.3(DNAAF19):c.37G>T (p.Glu13Ter) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_213607.3(DNAAF19):c.144-1G>T (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_213607.3(DNAAF19):c.144-1G>A (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia and 1 other | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_213607.3(DNAAF19):c.276+1_277-298del (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_213607.3(DNAAF19):c.276+1G>A (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_213607.3(DNAAF19):c.276+1G>C (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_213607.3(DNAAF19):c.298G>T (p.Glu100Ter) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia and 1 other | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_213607.3(DNAAF19):c.327G>A (p.Trp109Ter) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_213607.3(DNAAF19):c.328C>T (p.Arg110Ter) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_213607.3(DNAAF19):c.331C>T (p.Arg111Ter) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_213607.3(DNAAF19):c.359dup (p.Tyr120Ter) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_213607.3(DNAAF19):c.406C>T (p.Gln136Ter) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_213607.3(DNAAF19):c.436G>T (p.Glu146Ter) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_213607.3(DNAAF19):c.566_569del (p.Glu189fs) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia and 1 other | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_213607.3(DNAAF19):c.1A>G (p.Met1Val) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia 17 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_213607.3(DNAAF19):c.78C>A (p.Tyr26Ter) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia 17 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_213607.3(DNAAF19):c.197del (p.Gly66fs) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia 17 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_213607.3(DNAAF19):c.218G>A (p.Trp73Ter) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia 17 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_213607.3(DNAAF19):c.223_226dup (p.His76fs) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_213607.3(DNAAF19):c.410_413del (p.Thr137fs) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia 17 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
See all 26 with every other DNAAF19 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gener kopplade till samma tillstånd
- CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunitDelar 1 tillstånd
- CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunitDelar 1 tillstånd
- CCNOcyclin ODelar 1 tillstånd
- CENPFcentromere protein FDelar 1 tillstånd
- CFAP20DCCFAP20 domain containingDelar 1 tillstånd
- CFAP221cilia and flagella associated protein 221Delar 1 tillstånd
- CFAP298cilia and flagella associated protein 298Delar 1 tillstånd
- CFAP300cilia and flagella associated protein 300Delar 1 tillstånd
- CFAP54cilia and flagella associated protein 54Delar 1 tillstånd
- CLXNcalaxinDelar 1 tillstånd
- DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1Delar 1 tillstånd
- DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till DNAAF19
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DNAAF19 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DNAAF19-genen: dynein axonemal assembly factor 19. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dnaaf19
Dante Labs. DNAAF19-genen: dynein axonemal assembly factor 19 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dnaaf19
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor