Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

UPF1

UPF1 RNA helicase and ATPase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.11
Koordinater
Kromosom 19: 18 831 959–18 868 230 (GRCh38)
Exoner
24 exoner på 36,3 kb
Protein
1 118 aminosyror
Även känd som
HUPF1, KIAA0221, NORF1, pNORF1, smg-2
Tidigare symboler
RENT1
MANE Select-transkript
ENST00000262803.10NM_002911.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser UPF1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är UPF1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där UPF1 finns. UPF1 och 35 gener i närheten på kromosom 19, från 18 350 095 till 19 350 094.Kromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbPGPEP1: 18 340 562–18 369 950, framåt-strängPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, framåt-strängGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, bakåt-strängLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, framåt-strängSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, bakåt-strängISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, bakåt-strängELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, bakåt-strängKXD1: 18 557 683–18 569 387, framåt-strängUBA52: 18 571 722–18 577 550, framåt-strängUBA52CRLF1: 18 572 220–18 607 741, bakåt-strängCRLF1REX1BD: 18 588 685–18 592 342, framåt-strängREX1BDTMEM59L: 18 607 335–18 621 050, framåt-strängTMEM59LKLHL26: 18 637 018–18 671 721, framåt-strängKLHL26CRTC1: 18 683 575–18 782 333, framåt-strängCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 312, bakåt-strängCOMPUPF1: 18 831 959–18 868 230, framåt-strängUPF1GDF1: 18 868 545–18 896 158, bakåt-strängGDF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, bakåt-strängCERS1COPE: 18 899 511–18 919 407, bakåt-strängCOPE: 18 907 013–18 934 397, bakåt-strängDDX49: 18 919 667–18 929 189, framåt-strängHOMER3: 18 929 201–18 941 728, bakåt-strängSUGP2: 18 990 887–19 061 647, bakåt-strängSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, framåt-strängARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, framåt-strängSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, bakåt-strängTMEM161AMEF2B: 19 145 563–19 192 589, bakåt-strängMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, bakåt-strängBORCS8-MEF2BBORCS8: 19 163 148–19 192 591, bakåt-strängBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, framåt-strängNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, bakåt-strängNCAN: 19 211 948–19 252 247, framåt-strängHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, bakåt-strängHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, bakåt-strängTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, bakåt-strängSUGP1MAU2: 19 320 811–19 358 754, framåt-strängMAU2Diagram över UPF1: 24 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 18 831 959–18 832 440, 482 baserExon 2: 18 845 980–18 846 119, 140 baserExon 3: 18 847 744–18 847 833, 90 baserExon 4: 18 850 075–18 850 242, 168 baserExon 5: 18 850 688–18 850 868, 181 baserExon 6: 18 852 135–18 852 296, 162 baserExon 7: 18 852 987–18 853 071, 85 baserExon 8: 18 853 252–18 853 350, 99 baserExon 9: 18 854 601–18 854 709, 109 baserExon 10: 18 854 879–18 855 038, 160 baserExon 11: 18 855 124–18 855 242, 119 baserExon 12: 18 855 925–18 856 089, 165 baserExon 13: 18 856 186–18 856 300, 115 baserExon 14: 18 856 877–18 857 020, 144 baserExon 15: 18 857 320–18 857 533, 214 baserExon 16: 18 860 321–18 860 438, 118 baserExon 17: 18 860 826–18 860 982, 157 baserExon 18: 18 862 010–18 862 152, 143 baserExon 19: 18 863 438–18 863 612, 175 baserExon 20: 18 864 170–18 864 251, 82 baserExon 21: 18 865 289–18 865 450, 162 baserExon 22: 18 865 561–18 865 778, 218 baserExon 23: 18 866 044–18 866 166, 123 baserExon 24: 18 866 521–18 868 230, 1 710 baser1246810121416182022245′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,3 kb av genens 36,3 kb, och 3 357 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest UPF1

2

positioner i UPF1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 36,3 kb av UPF1, med introner inräknade, inte bara de 5,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). UPF1-genen: UPF1 RNA helicase and ATPase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/upf1

Vancouver

Dante Labs. UPF1-genen: UPF1 RNA helicase and ATPase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/upf1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test