Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SFXN4

sideroflexin 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q26.11
Koordinater
Kromosom 10: 119 140 767–119 165 714 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 24,9 kb
Protein
337 aminosyror
Även känd som
SLC56A4
MANE Select-transkript
ENST00000355697.7NM_213649.2
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Kombinerad brist på oxidativ fosforylering

      Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.

Så är SFXN4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där SFXN4 finns. SFXN4 och 9 gener i närheten på kromosom 10, från 118 653 241 till 119 653 240.Kromosom 1010q26.11p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbCACUL1: 118 672 231–118 755 249, bakåt-strängCACUL1NANOS1: 119 029 714–119 042 800, framåt-strängNANOS1EIF3A: 119 033 670–119 080 867, bakåt-strängEIF3ADENND10: 119 104 052–119 137 986, framåt-strängDENND10SFXN4: 119 140 767–119 165 714, bakåt-strängSFXN4PRDX3: 119 167 699–119 178 865, bakåt-strängPRDX3GRK5: 119 207 538–119 459 758, framåt-strängGRK5RGS10: 119 499 603–119 543 620, bakåt-strängRGS10TIAL1: 119 571 802–119 597 181, bakåt-strängTIAL1BAG3: 119 650 879–119 677 913, framåt-strängBAG3Diagram över SFXN4: 14 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 119 140 767–119 141 319, 553 baserExon 13: 119 146 236–119 146 353, 118 baserExon 12: 119 147 775–119 147 860, 86 baserExon 11: 119 155 062–119 155 177, 116 baserExon 10: 119 156 678–119 156 756, 79 baserExon 9: 119 157 668–119 157 733, 66 baserExon 8: 119 157 871–119 157 927, 57 baserExon 7: 119 158 009–119 158 062, 54 baserExon 6: 119 159 728–119 159 753, 26 baserExon 5: 119 160 915–119 160 969, 55 baserExon 4: 119 161 055–119 161 081, 27 baserExon 3: 119 162 340–119 162 414, 75 baserExon 2: 119 164 131–119 164 196, 66 baserExon 1: 119 165 537–119 165 714, 178 baser141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,6 kb av genens 24,9 kb, och 1 014 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SFXN4

1Låg

Hur svår SFXN4 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

  • Mappbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Upprepningar0 %
  • GC-innehåll14 %
  • Referenstäckning0 %

11

positioner i SFXN4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsekvensering täcker alla 24,9 kb av SFXN4, inklusive introner, inte bara de 1,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SFXN4

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SFXN4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SFXN4-genen: sideroflexin 4. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sfxn4

Vancouver

Dante Labs. SFXN4-genen: sideroflexin 4 [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sfxn4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test