Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Cancer

BRCA1 och BRCA2

Helgenomsekvensering identifierar de specifika ärftliga varianterna i BRCA1 och BRCA2 och ger dig och din läkare en komplett genetisk bild, så att ni tillsammans kan förstå din faktiska risk och agera utifrån den.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i varje paket

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Information om condition

En ärftlig predisposition för bröst- och äggstockscancer, oftast orsakad av varianter i BRCA1 eller BRCA2. Bärare har också en högre risk för prostata- och bukspottkörtelcancer.

BRCA1 och BRCA2 är tumörsuppressorgener som ansvarar för att reparera DNA-skador och styra cellers tillväxt. Ärftliga patogena varianter i någon av generna ökar avsevärt livstidsrisken för bröst-, äggstocks- och flera andra cancerformer. De två generna skiljer sig åt till läge och funktion, men båda påverkas av ärftliga varianter som försämrar deras förmåga att reparera DNA.

Ungefär 1 av 400 personer bär på en patogen BRCA-variant, men förekomsten varierar kraftigt beroende på etniskt ursprung. Över 4 000 olika patogena och sannolikt patogena varianter har identifierats i de två generna, över många olika populationer och etniska grupper. De tre grundarmutationerna hos ashkenazisk judisk härkomst är de som oftast undersöks, men de utgör bara en bråkdel av det totala variantlandskapet.

Att känna till din BRCA-status har betydelse som sträcker sig längre än din egen risk. Eftersom BRCA-varianter ärvs autosomalt dominant gäller ett bekräftat fynd direkt för förstagradssläktingar, och det går att agera på. Ett enda resultat kan förändra den genetiska riskbilden för en hel familj.

BRCA-varianter omfattar tusentals olika mutationer, var och en med olika penetrans och kopplad till olika cancerformer och riskprofiler.

De 3 tillstånd vi analyserar

Syndrom för hereditär bröst- och äggstockscancer

Autosomalt dominant

Ett cancerpredispositionssyndrom, oftast orsakat av varianter i BRCA1 eller BRCA2, med hög livstidsrisk för bröst- och äggstockscancer.

Vad en diagnos förändrar

Genetisk rådgivning, förstärkt screening, riskreducerande kirurgi

Analyserade gener

Även känd som

BRCA1- and BRCA2-associated hereditary breast and ovarian cancer (HBOC); familial breast and ovarian cancer syndrome; familial breast/ovarian cancer (BRCA1, BRCA2); HBOC syndrome; hereditary breast and ovarian cancer; Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome; hereditary breast/ovarian cancer (BRCA1, BRCA2)

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
MONDO:0003582Orphanet 145MedGen 151793

BRCA1-relaterad predisposition för cancer

Autosomalt dominant

BRCA1-varianter som ökar livstidsrisken för bröst-, äggstocks- och andra cancerformer.

Vad en diagnos förändrar

Förstärkt mammografiscreening med MRT, övervägande av riskreducerande kirurgi och testning av släktingar.

Analyserade gener

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 4
MONDO:0700268

BRCA2-relaterad predisposition för cancer

Autosomalt dominant

BRCA2-varianter som ökar livstidsrisken för bröst-, äggstocks-, prostata-, bukspottkörtel- och andra cancerformer.

Vad en diagnos förändrar

Förstärkt mammografiscreening med MRT, övervägande av riskreducerande kirurgi och testning av släktingar.

Analyserade gener

Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
  • glioma susceptibility 3
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 2
MONDO:0700269

Varför helgenomsekvensering

Standardpaneler testar en fast lista och missar därför mer än hälften av patienter med ärftliga mutationer.

Genen som orsakar din risk finns kanske inte med i panelen

Standardpaneler för ärftlig cancer fokuserar på de mest studerade generna: BRCA1, BRCA2 och en fastställd lista med gener för Lynchs syndrom. En studie från Mayo Clinic publicerad i JAMA Oncology (Samadder et al.) visade att standardiserade testrekommendationer missade mer än hälften av patienter med ärftliga cancermutationer. Helgenomsekvensering läser varje gen och varje variant över hela genomet.

Ett fynd förändrar bilden för hela din familj

Ärftliga cancervarianter följer arvsmönster. När en variant identifieras har den betydelse för förstagradssläktingar, som kan bära på samma mutation utan att veta om det. Ett enskilt WGS-resultat kan utlösa kaskadtestning inom en familj och förvandla en persons svar till en förebyggande möjlighet för andra.

Andra cancer conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test