Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TMC6

transmembrane channel like 6

Rezumat

Localizare citogenetică
17q25.3
Coordonate
Cromozomul 17: 78.107.397–78.128.755 (GRCh38)
Exoni
20 de exoni pe 21,4 kb
Proteină
805 de aminoacizi
Denumiri alternative
LAK-4P, EVIN1
Simboluri anterioare
EVER1, TNRC6C-AS1
Transcriptul MANE Select
ENST00000590602.6NM_001127198.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă TMC6. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei TMC6

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află TMC6. TMC6 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 77.618.076 și 78.618.075.Cromozomul 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbTNRC6C: 77.958.613–78.108.822, catena directăTNRC6CTMC6: 78.107.397–78.128.755, catena inversăTMC6TMC8: 78.130.770–78.142.968, catena directăTMC8IL40: 78.146.356–78.166.297, catena directăIL40SYNGR2: 78.168.545–78.176.005, catena directăSYNGR2TK1: 78.172.779–78.187.233, catena inversăTK1AFMID: 78.186.660–78.207.703, catena directăAFMIDBIRC5: 78.214.186–78.225.636, catena directăBIRC5TMEM235: 78.231.287–78.240.987, catena directăTMEM235SOCS3: 78.356.778–78.360.930, catena inversăSOCS3PGS1: 78.378.637–78.425.114, catena directăPGS1DNAH17: 78.423.697–78.577.396, catena inversăDNAH17Diagrama genei TMC6: 20 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 18: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 20: 78.107.397–78.113.211, 5.815 de bazeExon 19: 78.113.548–78.113.624, 77 de bazeExon 18: 78.117.269–78.117.347, 79 de bazeExon 17: 78.117.468–78.117.644, 177 de bazeExon 16: 78.117.802–78.117.935, 134 de bazeExon 15: 78.118.971–78.119.046, 76 de bazeExon 14: 78.119.297–78.119.392, 96 de bazeExon 13: 78.120.653–78.120.832, 180 de bazeExon 12: 78.121.013–78.121.164, 152 de bazeExon 11: 78.121.556–78.121.711, 156 de bazeExon 10: 78.122.605–78.122.749, 145 de bazeExon 9: 78.123.989–78.124.179, 191 de bazeExon 8: 78.124.524–78.124.781, 258 de bazeExon 7: 78.124.889–78.124.985, 97 de bazeExon 6: 78.125.158–78.125.263, 106 de bazeExon 5: 78.125.726–78.125.884, 159 de bazeExon 4: 78.126.277–78.126.366, 90 de bazeExon 3: 78.126.524–78.126.648, 125 de bazeExon 2: 78.126.777–78.126.906, 130 de bazeExon 1: 78.128.612–78.128.755, 144 de baze201816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,4 kb din cei 21,4 kb ai genei; 2.418 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TMC6

34

poziții în TMC6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 21,4 kb ai genei TMC6, inclusiv intronii, nu doar cei 8,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TMC6: transmembrane channel like 6. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tmc6

Vancouver

Dante Labs. Gena TMC6: transmembrane channel like 6 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tmc6

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu