Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PTPRO

protein tyrosine phosphatase receptor type O

Rezumat

Localizare citogenetică
12p12.3
Coordonate
Cromozomul 12: 15.322.508–15.598.331 (GRCh38)
Exoni
27 de exoni pe 275,8 kb
Proteină
1.216 de aminoacizi
Denumiri alternative
PTPU2, GLEPP1, PTP-U2, PTP-oc, NPHS6
Transcriptul MANE Select
ENST00000281171.9NM_030667.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul nefrotic

    • Nefroză

      Procese patologice ale RINICHIULUI fără componente inflamatorii sau neoplazice. Nefroza poate fi o afecțiune primară sau o complicație secundară a altor boli. Se caracterizează prin SINDROMUL NEFROTIC, care indică prezența PROTEINURIEI și a HIPOALBUMINEMIEI, împreună cu EDEM.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei PTPRO

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află PTPRO. PTPRO și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 14.960.420 și 15.960.419.Cromozomul 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3315 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbARHGDIB: 14.942.009–14.961.985, catena inversăARHGDIBPDE6H: 14.949.827–14.982.699, catena directăPDE6HRERG: 15.107.783–15.390.485, catena inversăRERGPTPRO: 15.322.508–15.598.331, catena directăPTPROEPS8: 15.617.906–15.882.330, catena inversăEPS8STRAP: 15.882.000–15.904.448, catena directăSTRAPDERA: 15.911.220–16.037.381, catena directăDERADiagrama genei PTPRO: 27 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 15.322.508–15.322.801, 294 de bazeExon 2: 15.483.974–15.484.247, 274 de bazeExon 3: 15.497.245–15.497.403, 159 de bazeExon 4: 15.499.442–15.499.594, 153 de bazeExon 5: 15.501.620–15.502.063, 444 de bazeExon 6: 15.503.908–15.504.069, 162 de bazeExon 7: 15.508.571–15.508.767, 197 de bazeExon 8: 15.515.498–15.515.618, 121 de bazeExon 9: 15.516.763–15.516.956, 194 de bazeExon 10: 15.520.201–15.520.312, 112 de bazeExon 11: 15.524.814–15.524.965, 152 de bazeExon 12: 15.526.142–15.526.262, 121 de bazeExon 13: 15.546.569–15.546.708, 140 de bazeExon 14: 15.549.094–15.549.226, 133 de bazeExon 15: 15.551.551–15.551.671, 121 de bazeExon 16: 15.557.455–15.557.523, 69 de bazeExon 17: 15.560.193–15.560.276, 84 de bazeExon 18: 15.565.593–15.565.628, 36 de bazeExon 19: 15.569.417–15.569.498, 82 de bazeExon 20: 15.578.853–15.578.943, 91 de bazeExon 21: 15.580.039–15.580.115, 77 de bazeExon 22: 15.580.697–15.580.831, 135 de bazeExon 23: 15.581.679–15.581.801, 123 de bazeExon 24: 15.586.897–15.587.051, 155 de bazeExon 25: 15.589.455–15.589.590, 136 de bazeExon 26: 15.594.937–15.595.057, 121 de bazeExon 27: 15.596.090–15.598.331, 2.242 de baze1510152025275′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,1 kb din cei 275,8 kb ai genei; 3.651 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PTPRO

3

poziții în PTPRO în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 275,8 kb ai genei PTPRO, inclusiv intronii, nu doar cei 6,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PTPRO: protein tyrosine phosphatase receptor type O. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ptpro

Vancouver

Dante Labs. Gena PTPRO: protein tyrosine phosphatase receptor type O [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ptpro

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu