Genă
NUP205
nucleoporin 205
- HGNC 18658(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000155561(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 23165(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7q33
- Coordonate
- Cromozomul 7: 135.557.917–135.648.753 (GRCh38)
- Exoni
- 43 de exoni pe 90,8 kb
- Proteină
- 2.012 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- KIAA0225
- Simboluri anterioare
- C7orf14
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000285968.11NM_015135.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți NUP205 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindromul nefrotic
- Nefroză
Procese patologice ale RINICHIULUI fără componente inflamatorii sau neoplazice. Nefroza poate fi o afecțiune primară sau o complicație secundară a altor boli. Se caracterizează prin SINDROMUL NEFROTIC, care indică prezența PROTEINURIEI și a HIPOALBUMINEMIEI, împreună cu EDEM.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei NUP205
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,3 kb din cei 90,8 kb ai genei; 6.039 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic NUP205
1
poziție în NUP205 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 90,8 kb ai genei NUP205, inclusiv intronii, nu doar cei 6,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu NUP205
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NUP205. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NUP205: nucleoporin 205. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nup205
Dante Labs. Gena NUP205: nucleoporin 205 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nup205
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni