Genă
TBC1D8B
TBC1 domain family member 8B
- HGNC 24715(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000133138(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 54885(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xq22.3
- Coordonate
- Cromozomul X: 106.802.673–106.876.150 (GRCh38)
- Exoni
- 21 de exoni pe 73,5 kb
- Proteină
- 1.120 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ20298, RP11-321G1.1, GRAMD8B
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000357242.10NM_017752.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TBC1D8B și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindromul nefrotic
- Nefroză
Procese patologice ale RINICHIULUI fără componente inflamatorii sau neoplazice. Nefroza poate fi o afecțiune primară sau o complicație secundară a altor boli. Se caracterizează prin SINDROMUL NEFROTIC, care indică prezența PROTEINURIEI și a HIPOALBUMINEMIEI, împreună cu EDEM.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei TBC1D8B
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,7 kb din cei 73,5 kb ai genei; 3.363 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TBC1D8B
8
poziții în TBC1D8B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 73,5 kb ai genei TBC1D8B, inclusiv intronii, nu doar cei 5,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TBC1D8B
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TBC1D8B. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TBC1D8B: TBC1 domain family member 8B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tbc1d8b
Dante Labs. Gena TBC1D8B: TBC1 domain family member 8B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tbc1d8b
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni