Trăsături

Trăsături asociate cu VPS4A

vacuolar protein sorting 4 homolog A

Human Phenotype Ontology asociază 33 trăsături cu VPS4A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Difficulty sleeping	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Severe global developmental delay	Întotdeauna
Dystonia	Foarte des (80–99%)
Absent speech development	Des (30–79%)
Ataxia	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Small cerebellum	Des (30–79%)
Thin corpus callosum	Des (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Uneori (5–29%)
Chorea	Uneori (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Uneori (5–29%)
More grooves in brain	Uneori (5–29%)
Pontocerebellar atrophy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Visual impairment	Întotdeauna
Clouding of the lens of the eye at birth	Foarte des (80–99%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Des (30–79%)
Scleral staphyloma	Des (30–79%)
Visual fixation instability	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Foarte des (80–99%)
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Gallstones	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Foarte des (80–99%)
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Small head present at birth	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Des (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of gonads	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent infections	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Microvesicular hepatic steatosis	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu VPS4A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu