Merkmale

Mit VPS4A verknüpfte Merkmale

vacuolar protein sorting 4 homolog A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 33 Merkmale mit VPS4A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Difficulty sleeping	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Motor delay	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Dystonia	Sehr häufig (80–99 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Small cerebellum	Häufig (30–79 %)
Thin corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Chorea	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
More grooves in brain	Manchmal (5–29 %)
Pontocerebellar atrophy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Visual impairment	Immer
Clouding of the lens of the eye at birth	Sehr häufig (80–99 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Häufig (30–79 %)
Scleral staphyloma	Häufig (30–79 %)
Visual fixation instability	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Gallstones	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Small head present at birth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of gonads	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Microvesicular hepatic steatosis	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit VPS4A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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