Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til VPS4A

vacuolar protein sorting 4 homolog A

Human Phenotype Ontology knytter 33 kjennetegn til VPS4A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Difficulty sleeping	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Motor delay	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Dystonia	Svært ofte (80–99 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Noen ganger (5–29 %)
Chorea	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Noen ganger (5–29 %)
More grooves in brain	Noen ganger (5–29 %)
Pontocerebellar atrophy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Visual impairment	Alltid
Clouding of the lens of the eye at birth	Svært ofte (80–99 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Ofte (30–79 %)
Scleral staphyloma	Ofte (30–79 %)
Visual fixation instability	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Svært ofte (80–99 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Gallstones	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Svært ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Small head present at birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of gonads	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent infections	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Microvesicular hepatic steatosis	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til VPS4A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test