Ominaisuudet

Geeniin VPS4A yhdistetyt ominaisuudet

vacuolar protein sorting 4 homolog A

Human Phenotype Ontology yhdistää VPS4A-geeniin 33 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Aina
Difficulty sleeping	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
Motor delay	Aina
Severe global developmental delay	Aina
Dystonia	Hyvin usein (80–99%)
Absent speech development	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Small cerebellum	Usein (30–79%)
Thin corpus callosum	Usein (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Joskus (5–29%)
Chorea	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Joskus (5–29%)
More grooves in brain	Joskus (5–29%)
Pontocerebellar atrophy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Visual impairment	Aina
Clouding of the lens of the eye at birth	Hyvin usein (80–99%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Usein (30–79%)
Scleral staphyloma	Usein (30–79%)
Visual fixation instability	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Hyvin usein (80–99%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Gallstones	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Small head present at birth	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of gonads	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent infections	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Microvesicular hepatic steatosis	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: VPS4A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test