Rysy

Rysy spojené s VPS4A

vacuolar protein sorting 4 homolog A

Human Phenotype Ontology spojuje s VPS4A 33 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Difficulty sleeping	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Motor delay	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Dystonia	Velmi často (80–99 %)
Absent speech development	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Small cerebellum	Často (30–79 %)
Thin corpus callosum	Často (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Chorea	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Někdy (5–29 %)
More grooves in brain	Někdy (5–29 %)
Pontocerebellar atrophy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Visual impairment	Vždy
Clouding of the lens of the eye at birth	Velmi často (80–99 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Často (30–79 %)
Scleral staphyloma	Často (30–79 %)
Visual fixation instability	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Velmi často (80–99 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Gallstones	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Small head present at birth	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of gonads	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Microvesicular hepatic steatosis	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s VPS4A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test