Özellikler

VPS4A ile ilişkili özellikler

vacuolar protein sorting 4 homolog A

Human Phenotype Ontology, VPS4A ile ilişkili 33 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Her zaman
Difficulty sleeping	Her zaman
Intellectual disability, severe	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Severe global developmental delay	Her zaman
Dystonia	Çok sık (%80–99)
Absent speech development	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Small cerebellum	Sık (%30–79)
Thin corpus callosum	Sık (%30–79)
Cerebellar vermis hypoplasia	Bazen (%5–29)
Chorea	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebrum	Bazen (%5–29)
More grooves in brain	Bazen (%5–29)
Pontocerebellar atrophy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Visual impairment	Her zaman
Clouding of the lens of the eye at birth	Çok sık (%80–99)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sık (%30–79)
Scleral staphyloma	Sık (%30–79)
Visual fixation instability	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Çok sık (%80–99)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Gallstones	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Small head present at birth	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of gonads	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent infections	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Microvesicular hepatic steatosis	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: VPS4A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al