Tratti

Tratti collegati a VPS4A

vacuolar protein sorting 4 homolog A

La Human Phenotype Ontology collega 33 tratti a VPS4A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Sempre
Difficulty sleeping	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Motor delay	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Dystonia	Molto spesso (80–99%)
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Small cerebellum	Spesso (30–79%)
Thin corpus callosum	Spesso (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	A volte (5–29%)
Chorea	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	A volte (5–29%)
More grooves in brain	A volte (5–29%)
Pontocerebellar atrophy	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Visual impairment	Sempre
Clouding of the lens of the eye at birth	Molto spesso (80–99%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Spesso (30–79%)
Scleral staphyloma	Spesso (30–79%)
Visual fixation instability	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Molto spesso (80–99%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Gallstones	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Small head present at birth	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of gonads	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent infections	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Microvesicular hepatic steatosis	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a VPS4A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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