Cechy

Cechy powiązane z VPS4A

vacuolar protein sorting 4 homolog A

Human Phenotype Ontology łączy z VPS4A 33 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Zawsze
Difficulty sleeping	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Dystonia	Bardzo często (80–99%)
Absent speech development	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Small cerebellum	Często (30–79%)
Thin corpus callosum	Często (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Czasami (5–29%)
Chorea	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Czasami (5–29%)
More grooves in brain	Czasami (5–29%)
Pontocerebellar atrophy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Visual impairment	Zawsze
Clouding of the lens of the eye at birth	Bardzo często (80–99%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Często (30–79%)
Scleral staphyloma	Często (30–79%)
Visual fixation instability	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Gallstones	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Small head present at birth	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of gonads	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Microvesicular hepatic steatosis	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z VPS4A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test