Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su VPS4A susiję požymiai

vacuolar protein sorting 4 homolog A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 33 požymių su VPS4A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language developmentVisada
Difficulty sleepingVisada
Intellectual disability, severeVisada
Motor delayVisada
Severe global developmental delayVisada
DystoniaLabai dažnai (80–99%)
Absent speech developmentDažnai (30–79%)
AtaxiaDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Small cerebellumDažnai (30–79%)
Thin corpus callosumDažnai (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasiaKartais (5–29%)
ChoreaKartais (5–29%)
Degeneration of cerebrumKartais (5–29%)
More grooves in brainKartais (5–29%)
Pontocerebellar atrophyKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Visual impairmentVisada
Clouding of the lens of the eye at birthLabai dažnai (80–99%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeDažnai (30–79%)
Scleral staphylomaDažnai (30–79%)
Visual fixation instabilityDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged liverLabai dažnai (80–99%)
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)
GallstonesKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmLabai dažnai (80–99%)
Low muscle toneLabai dažnai (80–99%)
Inability to make and keep healthy fat tissueKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headVisada
Small head present at birthDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentDažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of gonadsKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent infectionsKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Microvesicular hepatic steatosisKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su VPS4A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test