Egenskaper

Egenskaper kopplade till VPS4A

vacuolar protein sorting 4 homolog A

Human Phenotype Ontology kopplar 33 egenskaper till VPS4A, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Difficulty sleeping	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Motor delay	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Dystonia	Mycket ofta (80–99 %)
Absent speech development	Ofta (30–79 %)
Ataxia	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Small cerebellum	Ofta (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ibland (5–29 %)
Chorea	Ibland (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Ibland (5–29 %)
More grooves in brain	Ibland (5–29 %)
Pontocerebellar atrophy	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Visual impairment	Alltid
Clouding of the lens of the eye at birth	Mycket ofta (80–99 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Ofta (30–79 %)
Scleral staphyloma	Ofta (30–79 %)
Visual fixation instability	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged liver	Mycket ofta (80–99 %)
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Gallstones	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mycket ofta (80–99 %)
Low muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Alltid
Small head present at birth	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased activity of gonads	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent infections	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Microvesicular hepatic steatosis	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till VPS4A och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test