Egenskaber

Egenskaber knyttet til VPS4A

vacuolar protein sorting 4 homolog A

Human Phenotype Ontology knytter 33 egenskaber til VPS4A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Altid
Difficulty sleeping	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Motor delay	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Dystonia	Meget ofte (80–99 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Chorea	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Nogle gange (5–29 %)
More grooves in brain	Nogle gange (5–29 %)
Pontocerebellar atrophy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Visual impairment	Altid
Clouding of the lens of the eye at birth	Meget ofte (80–99 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Ofte (30–79 %)
Scleral staphyloma	Ofte (30–79 %)
Visual fixation instability	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Meget ofte (80–99 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Gallstones	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Small head present at birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of gonads	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent infections	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Microvesicular hepatic steatosis	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til VPS4A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test