Caractéristiques

Caractéristiques liées à VPS4A

vacuolar protein sorting 4 homolog A

La Human Phenotype Ontology associe 33 caractéristiques à VPS4A, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Toujours
Difficulty sleeping	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
Motor delay	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Dystonia	Très souvent (80–99 %)
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Small cerebellum	Souvent (30–79 %)
Thin corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Chorea	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Parfois (5–29 %)
More grooves in brain	Parfois (5–29 %)
Pontocerebellar atrophy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Visual impairment	Toujours
Clouding of the lens of the eye at birth	Très souvent (80–99 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Souvent (30–79 %)
Scleral staphyloma	Souvent (30–79 %)
Visual fixation instability	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Très souvent (80–99 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Gallstones	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Très souvent (80–99 %)
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Small head present at birth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of gonads	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent infections	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Microvesicular hepatic steatosis	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à VPS4A et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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