Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan VPS4A

vacuolar protein sorting 4 homolog A

De Human Phenotype Ontology koppelt 33 kenmerken aan VPS4A, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language developmentAltijd
Difficulty sleepingAltijd
Intellectual disability, severeAltijd
Motor delayAltijd
Severe global developmental delayAltijd
DystoniaHeel vaak (80–99%)
Absent speech developmentVaak (30–79%)
AtaxiaVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
Small cerebellumVaak (30–79%)
Thin corpus callosumVaak (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasiaSoms (5–29%)
ChoreaSoms (5–29%)
Degeneration of cerebrumSoms (5–29%)
More grooves in brainSoms (5–29%)
Pontocerebellar atrophySoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Visual impairmentAltijd
Clouding of the lens of the eye at birthHeel vaak (80–99%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeVaak (30–79%)
Scleral staphylomaVaak (30–79%)
Visual fixation instabilityVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Enlarged liverHeel vaak (80–99%)
Feeding difficultiesVaak (30–79%)
GallstonesSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmHeel vaak (80–99%)
Low muscle toneHeel vaak (80–99%)
Inability to make and keep healthy fat tissueSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headAltijd
Small head present at birthVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairmentVaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased activity of gonadsSoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent infectionsSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Microvesicular hepatic steatosisSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan VPS4A gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen