Características

Características associadas a VPS4A

vacuolar protein sorting 4 homolog A

A Human Phenotype Ontology associa 33 características a VPS4A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Difficulty sleeping	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Motor delay	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Dystonia	Muito frequente (80–99%)
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Small cerebellum	Frequente (30–79%)
Thin corpus callosum	Frequente (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Chorea	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Por vezes (5–29%)
More grooves in brain	Por vezes (5–29%)
Pontocerebellar atrophy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Visual impairment	Sempre
Clouding of the lens of the eye at birth	Muito frequente (80–99%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Frequente (30–79%)
Scleral staphyloma	Frequente (30–79%)
Visual fixation instability	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Muito frequente (80–99%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Gallstones	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Small head present at birth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of gonads	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent infections	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Microvesicular hepatic steatosis	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a VPS4A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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