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Rasgos

Rasgos asociados a VPS4A

vacuolar protein sorting 4 homolog A

El Human Phenotype Ontology asocia 33 rasgos a VPS4A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed speech and language developmentSiempre
Difficulty sleepingSiempre
Intellectual disability, severeSiempre
Motor delaySiempre
Severe global developmental delaySiempre
DystoniaMuy frecuente (80–99 %)
Absent speech developmentFrecuente (30–79 %)
AtaxiaFrecuente (30–79 %)
EpilepsyFrecuente (30–79 %)
Small cerebellumFrecuente (30–79 %)
Thin corpus callosumFrecuente (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasiaA veces (5–29 %)
ChoreaA veces (5–29 %)
Degeneration of cerebrumA veces (5–29 %)
More grooves in brainA veces (5–29 %)
Pontocerebellar atrophyA veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Visual impairmentSiempre
Clouding of the lens of the eye at birthMuy frecuente (80–99 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeFrecuente (30–79 %)
Scleral staphylomaFrecuente (30–79 %)
Visual fixation instabilityFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Enlarged liverMuy frecuente (80–99 %)
Feeding difficultiesFrecuente (30–79 %)
GallstonesA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmMuy frecuente (80–99 %)
Low muscle toneMuy frecuente (80–99 %)
Inability to make and keep healthy fat tissueA veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headSiempre
Small head present at birthFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairmentFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased activity of gonadsA veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Recurrent infectionsA veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Microvesicular hepatic steatosisA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a VPS4A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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