Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga VPS4A seotud tunnused

vacuolar protein sorting 4 homolog A

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga VPS4A 33 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language developmentAlati
Difficulty sleepingAlati
Intellectual disability, severeAlati
Motor delayAlati
Severe global developmental delayAlati
DystoniaVäga sageli (80–99%)
Absent speech developmentSageli (30–79%)
AtaxiaSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Small cerebellumSageli (30–79%)
Thin corpus callosumSageli (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasiaMõnikord (5–29%)
ChoreaMõnikord (5–29%)
Degeneration of cerebrumMõnikord (5–29%)
More grooves in brainMõnikord (5–29%)
Pontocerebellar atrophyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Visual impairmentAlati
Clouding of the lens of the eye at birthVäga sageli (80–99%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeSageli (30–79%)
Scleral staphylomaSageli (30–79%)
Visual fixation instabilitySageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged liverVäga sageli (80–99%)
Feeding difficultiesSageli (30–79%)
GallstonesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVäga sageli (80–99%)
Low muscle toneVäga sageli (80–99%)
Inability to make and keep healthy fat tissueMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headAlati
Small head present at birthSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairmentSageli (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of gonadsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent infectionsMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Microvesicular hepatic steatosisMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga VPS4A seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test